Біологія:Генетика

Матеріал з USIC Wiki

Ця стаття буде корисна для студентів природничого факультету.

Зміст 1 Питання 1 2 Питання 2 3 Питання 3 4 Питання 4 5 Питання 5 6 Питання 6 7 Питання 7 8 Питання 8 9 Питання 9 10 Питання 10 11 Питання 11 12 Питання 12 13 Питання 13 14 Питання 14 15 Питання 15 16 Питання 16 17 Питання 17 18 Питання 18 19 Питання 19 20 Питання 20 21 Питання 21 22 Питання 22 23 Питання 23 24 Питання 24 25 Питання 25 26 Наведіть повний опис експерименту Менделя, завдяки якому він став засновником генетики: об’єкт, дії, які на ньому виконувалися, в який спосіб результати аналізувалися. Вкажіть рік виходу у світ його статті „Досліди над рослинними гібридами” 27 За результатами якого експерименту Менделем було сформульовано перший закон успадкування? Які властивості досліджуваних об’єктів та якими термінами було описано Менделем? 28 За результатами якого експерименту Менделем було сформульовано другий закон успадкування? Ким та коли було запропоновано концепцію „чистих ліній” та чому вона базується саме на другому законі Менделя. Наведіть інформацію про походження термінів гомозиготність, гетерозиготність, алель, ген, а також про їх зміст. 29 За результатами якого експерименту Менделем було сформульовано третій закон успадкування? Дайте характеристику поняття полігібрид та вкажіть формули, за якими рахуються кількості гамет, що продукуються особинами F1, генотипів та фенотипів, які з’являються у F2 та аналізуючому схрещуванні від полігібридів F1 зі ступенем гетерозиготності n. 30 Дайте визначення терміну алель та вкажіть всі відомі Вам типи міжалельної взаємодії. Наведіть приклади. Як можна встановити кількісні співвідношення між фенотипними класами у F2 для полігібридного схрещування з гібридністю n та кодомінуванням між алелями? 31 Хай Ви займаєтесь генетичним аналізом диплоїдного рослинного організму за певною ознакою та маєте для схрещування дві чисті лінії з альтернативними виразами цієї ознаки. Які особливості у гібридних поколіннях F1 та F2 наведуть Вас на думку, що у контролі ознаки бере участь більше одного гена? Наведіть приклади. 32 Як Ви розумієте міжгенну взаємодію, яка називається епістазом. Наведіть приклади домінантного та рецесивного епістазу. Спробуйте розрахувати співвідношення між фенотипними класами для трьох генів, що контролюють пігменти: А – коричневий, В – червоний, С – жовтий. Рецесивний стан за будь-яким алелем призводить до відсутності синтезу пігменту (безбарвний субстрат). 33 Охарактеризуйте міжгенну супресію як спеціальний випадок епістазу. Наведіть приклад та покажіть, як формуються співвідношення між фенотипними класами. 34 Як Ви можете пояснити комплементарну міжгенну взаємодію. Наведіть приклади та можливі співвідношення між фенотипними класами у F2 та аналізуючому схрещуванні. 35 Типи міжгенної полімерії. Приклади та розрахунок співвідношення фенотиних класів у F2 для двох генів з адитивним типом взаємодії. 36 Очікувані співвідношення між фенотипними класами у F2 від схрещування носіїв альтернативних ознак з часів Менделя розраховуються на основі біному (3+1)n, де n – кількість генів, що розщеплюється. Проте відомо багато відхилень від співвідношень, розрахованих таким чином. Вкажіть всі відомі Вам причини „відхилення” від законів Менделя та наведіть приклади. 37 Дайте визначення терміну „експресивність гену” та наведіть приклади. Який наслідок різної експресивності є основним для генетичного аналізу? 38 Дайте визначення терміну „пенетрантність гену” та наведіть приклади. Який наслідок неповної пенетрантності є основним для генетичного аналізу? 39 Дайте визначення поняттям генотип та фенотип та охарактеризуйте три моделі взаємин між ними. 40 Коли та ким було запропоновано термін мутація? Дайте сучасне визначення цього терміну та наведіть приклади мутацій різного рівня за обсягом генетичного матеріалу, залученого у зміну 41 Істориками генетики виділяється шість періодів у вивченні мутагенезу. Охарактеризуйте їх. 42 Наведіть класифікацію мутацій за чинниками, що їх викликають. Вкажіть основні природні мутагени зовнішньої дії. Дайте порядок величин, якими характеризується частота спонтанних мутацій у диплоїдних організмах. 43 Як класифікуються мутації за місцем їх виникнення та яка принципова різниця між мутаціями, які потрапляють у різні групи за цією класифікацією? 44 Як можна класифікувати мутації за їх фенотипним проявом? Наведіть приклади. Які мутації називається реверсіями і чому іноді реверсії називаються справжніми, а іноді їм дають іншу характеристику? 45 Побудуйте класифікацію мутацій за кількістю генетичного матеріалу, який зазнає зміни 46 == Питання 46 47 46 Охарактеризуйте мобільні генетичні елементи як внутрішньогеномний мутагенний фактор. Наведіть приклади. 48 47 Аберація еуплоїдії як типи хромосомних мутації. Рівень плоїдності, авто- та алополіплоїдія. Характеристика понять та приклади. 49 . 48 Внутрішньохромосомні перебудови як тип мутації. Збалансовані та незбалансовані перебудови. Наслідки збалансованих аберацій. Наслідки незбалансованих аберацій. Внутрішньохромосомні перебудови поділяються на два загальні типи: 1) збалансовані – в хромосомі змінюється розташування певних ділянок, але немає дублікації чи втрати (інверсії, реципрокна транслокація). Реципрокна транслокація може навіть не вплинути на фенотип. Інверсія – фрагмент хромосоми розвертається на 180 градусів. Розрізняють парацентричну (перебудова не зачіпає центромеру – в результаті мейозу утворюються 2 нормальні і 2 змінені хромосоми) та перицентричну інверсію (зачіпає центромеру, у гетерозиготних особин при мейозі з одинарним кросинговером утворюються анормальні гамети, а нерекомбінантні гамети залишаються життєздатними); 2) незбалансовані – пов’язані із втратою (делеції), або з дублікацією генетичного матеріалу. Наслідки збалансованих аберацій: розривання гена на дві частини внаслідок інверсій – ген перестає функціонувати; експресія генів не у той час чи не у тих тканинах внаслідок інверсії, що пояснюється ефектом положення; продукування анормальних гамет та аномальних хромосом (транслокація Робертсона); транслокація може призвести до виникнення раку; відіграє певну роль у еволюційних процесах. Наслідки незбалансованих аберацій: поява характерних петель при кон’югації гомологічних хромосом при мейозі; продукування аномальних хромосом та гамет; втрата хромосоми при мейозі чи мітозі внаслідок делеції центромери; псевдодомінантність; дисбаланс продуктів генів внаслідок дуплікацій, що має значний вплив на фенотип. 50 49 Розкрийте значення мутацій як першоджерела генетичної мінливості. Дайте найбільш загальне визначення поняття рекомбінації генетичного матеріалу та вкажіть механізми, які призводять до рекомбінації генетичного матеріалу. 51 50 Який процес називається кросинговером? Ким та коли було введено цей термін? Вкажіть основні закономірності кросинговеру. 52 51 Який механізм рекомбінації генетичного матеріалу крім кросинговеру Вам відомий? Дайте Вашу оцінку двох різних механізмів генетичної рекомбінації щодо кількості різних продуктів рекомбінації. 53 Історія відкриття статевих хромосом. Системи хромосомного визначення статі. Гомо- та гетерогаметні статі. Приклади. Поведінка статевих хромосом у мейозі, псевдоаутосомні регіони. 54 Гапло-диплоїдна система визначення статі. Приклади, генетичні та біологічні наслідки. 55 Генетичний контроль статевих розбіжностей. Роз’яснення щодо суті цього поняття. Від чого залежить формування чоловічої статі у людини та дрозофіли? 56 Стать, що обумовлена впливом довкілля. Якими, на Ваш погляд, механізмами може забезпечуватися такий контроль? 57 Дайте роз’яснення щодо понять „успадкування, зчеплене зі статтю”, „успадкування, обмежене статтю”, та наведіть приклади. 58 Охарактеризуйте особливості успадкування ознак, які контролюються домінантними та рецесивними генами, розташованих у Х-хромосомі. Наведіть приклади. Який стан гена називається гемізиготним? 59 Хто та коли уперше пояснив особливості успадкування ознак, зчеплених зі статтю. Які властивості хромосом наводили на думку про їх зв’язок зі спадковими факторами (генами)? Які експерименти стали основою для висновків засновників хромосомної теорії? 60 В чому полягає головна новизна експериментів Кальвіна Бріджеса з реципрокних схрещувань мух з червоними та білими очима? Чому він вважається одним з авторів хромосомної теорії спадковості? 61 Наведіть відомості про історично перші експерименти, які свідчили про невільне комбінування серед нащадків F2 двох різних ознак, за якими розрізнялися компоненти схрещування. Якими особливостями характеризуються кількісні співвідношення між рекомбінантними та нерекомбінантними продуктами мейозу (за результатами аналізуючого схрещування)? 62 62. Хто є автором концепції лінійного розташування генів у хромосомі, коли та на основі яких експериментів цю концепцію було висловлено? 63 63. Що є основою для рекомбінаційного картування хромосом? Викладіть схему розрахунків при застосування різних поколінь, що розщеплюються. 64 64. Наведіть алгоритм розрахунків при трьохточковому картуванні. Дайте поняття про хромосомну інтерференцію та вкажіть, як визначити її величину. 65 65. Ми вміємо здійснювати картування трьох генів на хромосомі, застосовуючи дані розщеплення у аналізуючому схрещуванні (тесткросі). Як Ви думаєте, чи можна картувати три гени на хромосомі за даними розщеплення тригібриду у F2? Якщо можна, напишіть, як потрібно діяти. 66 66. Механізм кросинговеру на рівні хромосоми. Стадія мейозу, на якій він відбувається. Наслідки кросинговеру між сестринськими хроматидами. Яка кількість хроматид може брати участь у кросинговері? Вкажіть модельні об’єкти, на яких вивчалися цитологічні закономірності кросинговеру 67 67. Напишіть приклад схрещування двох чистих ліній з дигенною розбіжністю між ними у стадії притягнення та стадії відштовхування. Вкажіть результати аналізуючого схрещування, якщо відстань між генами складає 10 сМ. Дайте визначення одиниці генетичної рекомбінації (сМ) та вкажіть формулу для визначення коефіцієнту кросинговеру за даними аналізуючого схрещування 68 68. Поясніть феномен множинного кросинговеру між двома генами. В чому полягає принципова різниця між парною та непарною кількістю перехрестів між двома генами? Як можна врахувати наявність подвійного кросинговеру між двома генами? Як це відбивається на формулі розрахунку відстані між двома генами за даними аналізуючого схрещування? 69 69. Поясніть, що таке цитологічна карта хромосоми. Яке відношення має Барбара МакКлінток та її колега Хенрієт Крейчтон до остаточного затвердження у генетиці твердження, що гени розташовані у хромосомах 70 70. Карти хромосом фізичні та рекомбінаційні. Чим вони відрізняються і чому цитологічні карти вважаються першими фізичними картами? Ви знаєте, що являє собою делеція на хромосомі. Як Ви думаєте, в чому полягає делеційне картування, та якою є делеційна карта – фізичною чи рекомбінаційною? 71 71. Дайте повну характеристику бактерій як модельних генетичних організмів. Вкажіть хоча б два-три відкриття у галузі генетики, які було зроблено з використанням бактерій як модельних об’єктів. Не забудьте про імена дослідників та дату відкриття 72 72. У генетиці прийнято до використання у експериментах три типи мутантів у бактерій. Охарактеризуйте кожний з цих типів. Наведіть приклади відкриттів у генетиці, які було зроблено з використанням названих типів мутантів. 73 73. Дайте загальну характеристику Escherichia coli, головному модельному об’єкту у генетиці серед прокаріот. Які уявлення Ви маєте про бактеріальні плазміди? 74 74. Історія відкриття генетичної трансформації у бактерій. Досліди Frederick Griffith та Oswald T. Avery, Colin M. MacLeod, Maclyn McCarty. Рік, об’єкти, сутність та висновки 75 75. Опишіть експерименти J. Lederberg & Tatum, які стали основою для відкриття явища кон’югації у бактерій. Коли це було виконано та на якому об’єкті? В чому полягав сенс уточнюючого експерименту Bernard Davis? 76 Питання 76 77 Охарактеризуйте Hfr-штами кишкової палички. Ким, коли та в якому експерименті було ідентифіковано такий штам? До якого відкриття призвела робота з цим штамом? 78 Опишіть експерименти Elie Wollman та Francois Jacob з перерваної кон’югації. Вкажіть, які факти було ними встановлено і який з них, на Ваш погляд, був відкриттям у генетиці. Коли було виконано цю роботу? В чому полягала гіпотеза Allan Campbell? 79 Наведіть принципи картування бактеріальної хромосоми. Яку основну інформацію дають експерименти з перерваної кон’югації? Який генетичний процес лежить в основі картування? 80 Дайте визначення поняттям ендогенота, екзогенота, мерозигота та вкажіть, за рахунок яких подій може формуватися мерозигота. Вкажіть особливості процесу рекомбінації генетичного матеріалу у прокаріот у порівнянні з таким процесом у еукаріот. 81 Питання ??. 82 Коли Edward Adelberg та Francois Jacob ідентифікували першу F’-плазміду? Якою діагностичною рисою володіють такі плазміди та в чому полягає їх цінність для генетичних досліджень бактерій? 83 Питання 83 84 Коли, ким та на якому об’єкті було відкрито явище трансдукції? Дайте загальну характеристику вірусам бактерій та розкрийте генетичний механізм трансдукції 85 В чому полягає різниця між загальною та специфічною трансдукцією? Чи можете Ви вказати авторів та роки експериментів, які призвели до характеристики цих явищ? Як використовується загальна трансдукція для картування бактеріальної хромосоми? 86 Ким, коли та на якому об’єкті було відкрито явище цитоплазматичного успадкування. Які особливості гібридних рослин є характерними для цитоплазматичного успадкування. 87 Який тип успадкування називається унібатьківським. Який тип успадкування є характерним для хлоропластів та мітохондрій та як він залежить від таксономічної належності організмів? 88 Охарактеризуйте модельний організм, на якому вивчалось успадкування пластид. Дайте визначення термінам гаплотип, гетероплазмія, цитогета. Як будується карта пластома? Чим відрізняється розщеплення генів пластома від розщеплення ядерних генів? 89 Питання 89 90 Питання 90 91 91. Гіпотеза про еволюційне походження геномів хлоропластів та мітохондрій. Наведіть докази на користь цієї гіпотези. Вкажіть особливості білоксинтезуючого апарату цитоплазматичних органел у порівнянні з тим апаратом, що працює у цитозолі еукаріотичних клітин. 92 92. Функціональна призначеність мітохондрій еукаріотичних клітин та їх кількість у клітині. Загальна характеристика молекулярної будови геному мітохондрій. Розмір, еволюційна мінливість, розбіжності між різними таксонами еукаріот. 93 93 Поліморфізм за сайтами рестрикції мітохондріального геному та його значення у популяційно-генетичних дослідженнях людини. Характеристика мітохондріального геному людини. Особливості генетичного коду. Мітохондріальні хвороби людини. 94 94 Який біологичний об’єкт став модельним для вивчення геному мітохондрій та чому. Дайте загальну характеристика об’єкту щодо будови його мітохондрій, результатів сіквенсу геному та його характеристику щодо генів, які в ньому розташовані. ?????? 95 95 Який приклад використання неядерної спадковості для потреб людини є найбільш відомим, вдалим та ефективним? Наведіть схему отримання ядерно-цитоплазматичних гібридів (тобто ядро належіть одній лінії рослин, а цитоплазма – іншій).????? 96 96. Дайте характеристику явищу предетермінації цитоплазми. Покажіть головні риси цього явища на класичному прикладі закрученості мушлі у равлика. Чи можна охарактеризувати його як позаядерний материнський ефект? 97 97. Які ще носії позаядерної генетичної інформації крім геномів хлоропластів та мітохондрій Вам відомі? Чи можна розглядати успадкування паразитів, симбіонтів та вірусів еукаріот як позаядерне успадкування? Які властивості плазмід та профагів прокаріот характеризує їх як додаткові (факультативні) носії генетичної інформації у клітині? 98 98. Дайте загальне визначення поняття «кількісна ознака». Як класифікуються кількісні ознаки? Наведіть приклади різного типу кількісних ознак. 99 99. Чому ознаку, мінливість за якою характеризується як неперервна, не піддається чіткій безумовній класифікації за фенотипними класами? Наведіть приклади. 100 100 Вкажіть дві основні причини, які призводять до утворення мінливості ознаки, яка характеризується як неперервна. Наведіть приклади. 101 101. Ознаки з неперервною мінливістю вважаються поліфакторіальними. Що це означає? Які взаємини між генотипними та фенотипними класами спостерігаються при полігенному успадкуванні ознаки? 102 102. Яке наповнення має напрямок досліджень, який отримав назву «біометрична генетика»? Ким та коли він започаткований? 103 103. Наведіть перелік питань, на які доводиться знаходити відповідь, піддаючи організми генетичному аналізу з кількісної ознаки 104 104. Які два основних статист показники використ. Для опису мінливості за ознакою з неперервною мінливістю.Наведіть кількісн приклад опису ознаки в двох різних популяціях яків відрізн одна від одної за одним з двох основних статистичних показників для певної ознаки. 105 Мінливість за ознакою з неперевною мінливістю описується кривою нормального розподілу.наведіть приклад кривої нормального розподілу позначте осі координат та поясніть свій малюнок на прикладі якоїсь ознаки 106 Питання 106 107 Питання 107 108 Питання 108 109 Питання 109 110 Питання 110 111 Питання 111 112 Питання 112 113 Питання 113 114 Питання 114 115 Питання 115 116 Питання 116 117 Питання 117 118 Питання 118 119 Питання 119 120 Питання 120 121 Питання 121 122 Питання 122 123 Питання 123 124 Питання 124 125 Питання 125 126 Питання 126 127 127. Які відкриття, нові для генетики у цілому, було зроблено на Caenorhabditis elegans? 128 Питання 128 129 Питання 129 130 Питання 130 131 Питання 131 132 Питання 132 133 Питання 133 134 Питання 134 135 Питання 135 136 Питання 136 137 Питання 137 138 Питання 138 139 Питання 139 140 Питання 140

Питання 1

Питання 2

Питання 3

Питання 4

Питання 5

Питання 6

Питання 7

Питання 8

Питання 9

Питання 10

Питання 11

Питання 12

Питання 13

Питання 14

Питання 15

Питання 16

Питання 17

Питання 18

Питання 19

Питання 20

Питання 21

Питання 22

Питання 23

Питання 24

Питання 25

Наведіть повний опис експерименту Менделя, завдяки якому він став засновником генетики: об’єкт, дії, які на ньому виконувалися, в який спосіб результати аналізувалися. Вкажіть рік виходу у світ його статті „Досліди над рослинними гібридами”

Дослідженння Мендель розпочав з вибору об»єкта, який мав відповідати таким вимогам:1.вихідні пари особин,які будуть долучатися до схрещувань повинні стабільно успадковувати один з альтернативно можливих станів досліджуваної ознаки;2. у рослин квітки мають бути надійно захищені від випадкового потрапляння стороннього пилку;3.Одержані гібриди, а також їхні нащадки повинні характеризуватись високою плодючістю. Мендель відібрав 22 зразки гороху. Серед них були пари форм з такими альтернативними(проміжних ознак не було, щоб чітко встановити загальні закономірності спадковості) ознаками:Форма насіння ( гладеньке або зморшкувате);Забарвленння насіння ( жовте / зелене);Забарвленння недозрілих бобів ( жовте / зелене);Місце розміщення квіток ( пазушне/ верхівкове);Забарвлення насінних оболонок (забарвлені / прозорі);Форма дозрілих бобів ( рівна / з вм»ятинами);Висота рослин ( висока / низька). Кожну ознаку Мендель позначив латинськими літерами (домінантна- великою, рецесивна- малою). Мендель спочатку піддав аналізу закономірності успадкування однієї окремої ознаки, яка проявлалась в 2 альтернативних станах, а потім перейшов до вивчення закономірностей успадкування одноразово двох або трьох неальтернативних ознак, кожна з яких існує у вигляді двох алелей. Лютий-березень 1865 – «Досліди над рослинними гібридами»

За результатами якого експерименту Менделем було сформульовано перший закон успадкування? Які властивості досліджуваних об’єктів та якими термінами було описано Менделем?

Цей закон пояснює успадкування однієї певної ознаки, обумовленої однiєю парою алелей. Коли Мендель схрестив особини гороху з бiлими і червоними квiтами, то в першому поколiннi (F1) отримав 100% особин із червоними квiтками. Схрестивши між собою особини з F1, він отримав у другому поколiннi (F2) 75% особин із червоними квiтками,і 25% - з бiлими. На основi цих даних Мендель припустив, що червоне забарвлення вiночка квiтки обумовлено домiнантною алеллю (A), а бiле — рецесивною алеллю (а). Із вищенаведених результатiв можна припустити, що батькiвське поколiння було гомозиготним, при чому один із батькiв був гомозиготою рецесивною, а iнший — домiнантною. Кожен із них продукував лише один тип гамет. Їх поєднання давало зиготи з однаковим генотипом (Аа), чим і пояснюєтся фенотипова одноманiтнiсть особин F1. Особини F1 продукують 2 типи гамет. При їх випадковому поєднаннi виникають 3 різні генотипи (АА, Аа, аа), що проявляються у 2 фенотипах. Головнi положення першого закону Менделя: 1.Гамети є чистими, тобто гамета може мiстити тiльки 1 алель даного гену. 2.При схрещуваннi гомозиготи рецесивної з домiнантною в першому поколiннi будуть особини iдентичнi як за фенотипом, так і за генотипом. 3.При схрещуваннi особин із F1 маємо розщеплення за фенотипом 3:1, а за генотипом 1:2:1

За результатами якого експерименту Менделем було сформульовано другий закон успадкування? Ким та коли було запропоновано концепцію „чистих ліній” та чому вона базується саме на другому законі Менделя. Наведіть інформацію про походження термінів гомозиготність, гетерозиготність, алель, ген, а також про їх зміст.

ІІ закон успадкування (закон розщеплення) був сформульваний Менделем на основі вивчення гібридів ІІ покоління. Гібриди І покоління від схрещування сортів гороху з жовтим та зеленим насінням мають жовте насіння. Шляхом самозапилення, або схрещування рослин І покоління між собою можна отримати гібриди ІІ покоління. Мендель установив, що гібриди ІІ покоління мають як жовте, так і зелене насіння. При підрахунку жовтих та зелених насінин він виявив співвідношення 3 жовтих : 1 зелених (¾ гібридів мають домінантну ознаку, ¼ - рецесивну). Схожі результати Мендель отримав і при експериментах з іншими альтернативними парами ознак (гладке – зморшкувате насіння). Для того, щоб пояснити результати схрещування Мендель висунув гіпотезу, яка зараз називається Законом чистоти гамет. Він працював із чистими лініями гороху – тобто сортами, які є гомозиготними за ознаками, що досліджуються. Чисті лінії вчений отримав шляхом самозапилення певних сортів гороху протягом тривалого часу. Концепція чистих лігій базується на ІІ законі Менделя саме тому, що досліджувані ознаки в F1 не втрачаються, а проявляються в F2. У 1902 році Бетсоном було запропоновано терміни гомо- та гетерозиготність. У цьому ж році Йогансеном запропоновано терміни ген та алель. Гени – наслідувані задатки, що визначають спадкові ознаки. Алелі – різні варіанти (стани) того самого гена. Гомозиготність – стан спадкового апарату організму, при якому його гомологічні хромосоми несуть в однаковому стані певний ген (алель). Гетерозиготність – стан спадкового апарату організму, за якого його гомологічні хромосоми мають різні алелі того чи іншого гена.

За результатами якого експерименту Менделем було сформульовано третій закон успадкування? Дайте характеристику поняття полігібрид та вкажіть формули, за якими рахуються кількості гамет, що продукуються особинами F1, генотипів та фенотипів, які з’являються у F2 та аналізуючому схрещуванні від полігібридів F1 зі ступенем гетерозиготності n.

ІІІ закон Менделя – закон незалежного комбінування генів проявляється при аналізі результатів схрещування організмів, які відрізняються 2-а чи більшою кількістю пар альтернативних ознак. Такий тип схрещування називється полігібридним, а організми, що відрізняються за кількома парами альтернативних ознак – полігібридами. Мендель проводив експерименти з дигібридним схрещуванням: горох з жовтим гладким насінням х з зеленим зморшкуватим. В F1 всі нащадки були одноманітні: з жовтим і гладким насінням. В F2 спостерігав розщеплення 9:3:3:1, причому ознаки комбінувались назалежно одна від одної (з’явились жовті зморшкуваті та зелені гладкі насінини). Кількість гамет, що продукують особини в F1 визначається за формулою 2n , де n – це ступінь гетерозиготності. Кількість генотипів – 3n. Кількість нащадків – 4n. Кількість фенотипів = кількості гамет, тобто 2n.

Дайте визначення терміну алель та вкажіть всі відомі Вам типи міжалельної взаємодії. Наведіть приклади. Як можна встановити кількісні співвідношення між фенотипними класами у F2 для полігібридного схрещування з гібридністю n та кодомінуванням між алелями?

Алель – один з можливих структурних станів гену. У певному локусі хромосоми представлено лише один з алелів. У диплоїдних організмів ген може бути представлено парою алелів, розташованих у гомологічних хромосомах. Потенційна кількість алелів у популяції необмежена. Алелі - різні форми одного й того ж гену, розташовані в однакових локусах гомологічних хромосом, визначають різні варіанти однієї й тієї ж ознаки. Міжалельна взаємодія – взаємний вплив неалельних генів, що призводить до появи серед нащадків дигетерозигот незвичних розщеплень 9:7, 9:6:1, 9:3:3:1 (комплиментарність), 13:3, 12:3:1 (домінантний епістаз), 9:3:4 (рецесивний епістаз), 15:1, 1:4:6:4:1(полімерія) Типи міжалельної взаємодії: Повне домінування – взаємодія двох алелей одного гену, коли домінантна алель повністю виключає проявлення дії іншої. В фенотипі присутні тільки домінантні гени. Неповне домінування – Домінантний алель в гетерозиготному стані не повнімтю пригнічує дію рецесивного алклю. Сверхдомінування – більш сильне проявлення ознак у гетерозиготної особини, ніж у будь-якої гомозиготної. Кодомінування – проявлення у гібридів нової ознаки, обумовленої взаємодією 2х домінантних алелей одного гену.  !!!якщо є кодомінування, к-ть фенотипових класів дорівнюватиме кількості генотипових, і визначатиметься за формулою 3n, де n – ступінь гібридності.

Хай Ви займаєтесь генетичним аналізом диплоїдного рослинного організму за певною ознакою та маєте для схрещування дві чисті лінії з альтернативними виразами цієї ознаки. Які особливості у гібридних поколіннях F1 та F2 наведуть Вас на думку, що у контролі ознаки бере участь більше одного гена? Наведіть приклади.

1)можливість прояву у нащадків ознаки, яка не була властива жодному з батьків – у F1 (подвійний рецесивний епістаз: кожен з батьків гетерозиготний за одним певним геном, тому не має проявів ознаки, дитина-гетерозигота за обома генами, відповідно, у неї ознака проявляється; Комплментарність, за якої кожен неалельний ген проявляється своєю ознакою: при схрещуванні гомозигот з одним домінантним геном, іншим рецесивним у F2 рецесивна гомозигота за обома генами буде відповідати за розвиток ознаки (чи її відсутність) якої не було в батьків). 2)у F2 постадійне виявлення ознаки (наприклад, кумулятивна полімерія, де кожен ген посилює ознаку, наприклад відтінки шерсті мишей: світло-сірі, сірі, темно-сірі, чорні) 3)у F2 3 і більше варіантів розщеплення за фенотипом (оскільки при моногібридному схрещуванні в F2 розщеплення за фенотипом 3:1, тобто лише 2 класи, але тут необхідно зважати чи це часом не неповне домінування, оскільки при ньому в F2 буде 3 фенотипові класи), наприклад один з видів комплементарності, де неалельні гени окремо проявляються кожен своєю ознакою, в F2 будуть 4 варіанти: з відсутністю ознак, проявом ознаки, кодованої одним геном, проявом ознаки, кодованої іншим геном, проявом ознаки, що єрезультатом взаємодії цих генів; ) 4)нестандартна картина розщеплення,сумарна кількість долей дорівнює не 4, а 16. відсутність пропорцій (порівняйте: 3:1 – класичне , 9:7(компліментарність, коли неалельні гени окремо не порявляються), 15:1 (некумулююча полімерія), 12:3:1(домінантний епістаз), 9:3:4(рецесивний епістаз) тощо – варіанти взаємодії 2генів).

Як Ви розумієте міжгенну взаємодію, яка називається епістазом. Наведіть приклади домінантного та рецесивного епістазу. Спробуйте розрахувати співвідношення між фенотипними класами для трьох генів, що контролюють пігменти: А – коричневий, В – червоний, С – жовтий. Рецесивний стан за будь-яким алелем призводить до відсутності синтезу пігменту (безбарвний субстрат).

Епістаз–вид міжгенної взаємодії, коли епістатичний ген(наприклад ген А) подавляє прояв гіпостатичного (наприклад гену В). Залежно від того, у якому стані має знаходитись епістатичний ген, розрізняють домінантний (13:3), (12:3:1) і рецесивний (9:3:4). Приклади: 1) домінантний. «колір зрілих плодів». W –зумовлює пригнічення будь-якого кольору; Y –жовтий, yy – зелений. Відповідно у F2: 9W_Y_(білі), 3W_yy - білі(білих загалом 13); 3 wwY_ - жовті, wwyy –1зелені; 2)рецесивний. Шерсть ротвеллерів-Лабрадорів. Один локус контролює тип пігменту, що його виробляють клітини шкіри: В – чорний, bb – коричневий; інший ген Е – у домінанті допускає пігмент у стебло волосу, ее – не пропускає пігмент, волос лишається жовтим. Відповідно: 9B_E_ - чорні; 3bbE_ - коричневі; 3B_ee + 1bbee – жовті(тобто 4).

• задача* У прикладі пропонується потрійний рецесивний епістаз. Якщо будь-який з генів рецесивному положенні дає безбарвний субстрат, то для наявності кольору необхідно хоч по 1 домінанті кожного гену. Відповідно, якщо синтезуватимуться, то одразу три пігменти. Тому у фенотипі буде всього два варіанти: відсутність пігменту або «коричнево-червоно-жовтий колір». Для кожного з генів ймовірність подвійно-рецессивного стану в - F2 - 1/4. 1/4х3гени=3/4. всього зигот 4n=64. Виходить 3/4х64=48.Але від 48 треба відняти ті випадки, коли два або три гени одночасно рецесивні. Якщо 1/4 -ймовірність подвійно-рецесивного стану для одного гену, то для двох одночасно вона складає 1/4х1/4=1/16. У нас 3 гени, тому 3 можливості подвійно-рецессивних зигот 1/16х3=3/16. Але з цих варіантів 1 зигота буде одразу подвійно-рецесивною для 2х пар генів, тобто потрійно-рецесивною «ааввсс». Її треба відняти від цієї суми. 64/16х3=12. 12-1=11. 48-11=37. Відповідь: буде 37/64 безбарвних нащадків і відповідно 27/64 кольорових.(задача розв’язана правильно, якщо в умові мається на увазі, що наявність лише одного повністю рецесивного гену з 3х веде до відсутності забарвлення, а якщо їх 2, чи 3 зараз(тобто всі рецесивні,то забарвлення є. Якщо це не так (а це швидше за все), то нічого віднімати від 48 не треба. Тоді буде 48/64 безбарвних та 16/64 забарвлених)

Охарактеризуйте міжгенну супресію як спеціальний випадок епістазу. Наведіть приклад та покажіть, як формуються співвідношення між фенотипними класами.

Супресія – різновид оберненої мутації, а саме явище пригнічення фенотипового прояву однієї мутації (наприклад в гені А)за рахунок іншої (супресорної, в гені В наприклад) мутації. Розщеплення 13:3. приклад aas+s+ x a+a+ss, де а контролює певну ознаку, наприклад специфічну форму листків, s – супресує прояв цієї ознаки. Варіанти – (9)a+ _s+_ + (3)a+ss + +(1)aass=13 дадуть відсутність ознаки, комбінація (3)aas+_ зумовить її наявність.

Як Ви можете пояснити комплементарну міжгенну взаємодію. Наведіть приклади та можливі співвідношення між фенотипними класами у F2 та аналізуючому схрещуванні.

Комплементарна взаємодія генів - виникнення нової ознаки за сумісного перебування в генотипі домінантних алелів різних генів у порівняні з дією кодного алеля окремо. За комлементарності неалельні гени окремо не появляються або проявляються кожен своєю оознакою, але при одночасній присутності у генотипі зумовлюють розвиток нової ознаки. У F2 можливі 4 випадки розщеплення. Розщеплення у F2 9:7 ма місце тоді, коли гени окремо не проявляються. Наприклад при схрещуванні безалкалоїдних рослин люпину(ААвв) з алкалоїдними (ааВВ) всі F1 алкалоїдні (АаВв). У F2 буде 9 алкалоїдних А_В_, 7 безалкалоїдних (3 А_вв, 3ааВ_, 1 аавв) Розщеплення 9:6:1 має місце тоді коли кожен з генів окремо обумовлює розвиток однієї і тієї ж ознаки – наприклад: успадкування форми плоду у гарбуза, де у F2 буде 3А_вв то сферичні, і 3ааВ_ сферичні, тоді 9А_В_дисковидні, 1аавв – видовжені. Розщеплення 9:3:3:1 має місце коли гени окремо проявляються кожен своєю ознакою, Приклад:у плодах перцю ген R кодує наявність червоного пігменту, відповідно, r – його відсутність. С – відповідає за розкладання хлорофілу, сс – хлорофіл наявний у плодах. У F1-всі нащадки червоні. У F2 отримуємо розщеплення: 9R_C_ червоних, 3R_cc – темно-фіолетових - хлорофіл додається до червоного пігменту, 3rrC_ - жовті: хлорофіл розкладається, червоного пігменту нема, 1rrcc – зелений. У аналізую чому схрещуванні при комплементарній взаємодії де 2 гени окремо проявляються кожен своєю ознакою буде відбуватися розщеплення 1:1:1:1, де будуть представлені всі можливі фенотипові класи (червоні, темно-фіолетові, жовті, зелені) У випадку ж комплементарної взаємодії генів, де кожен ген окремо не проявляється, розщеплення при аналізую чому схрещуванні за генотипом буде 1:1:1:1, але за фенотипом 3:1, де 3 будуть без ознаки, 1 з проявленою ознакою. У випадку комлементрарності, коли 2 гени окремо проявляються однією ознакою, в аналізую чому схрещуванні буде за фенотипом 1А_В_:2ааВ_ та А_вв:1аавв

Типи міжгенної полімерії. Приклади та розрахунок співвідношення фенотиних класів у F2 для двох генів з адитивним типом взаємодії.

Полімерія – тип взаємодії, при якому кілька генів визначають розвиток однієї ознаки (забарвлення насіння рослин, колір шкіри людини, кількість цукру в цукрових буряках, тощо) Кумулятивна полімерія(адитивна) – кількість домінантних алелей кожного з генів в сумі визначають ступінь прояву ознаки (розщеплення 1:4:6:4:1 = жодного домінантного алелю:один:два:три:чотири). Не кумулятивна полімерія – декілька генів кодують одну ознаку, але їх ефект не додається (розщеплення 15:1 = ознака є:подвійний рецесивний – ознаки нема). Приклад адитивної подімерії для 2х генів (пігментація шкіри у людини):

ААВВ(негр) х аавв (білий)
F1 АаВв(мулати)
F2 1 ААВВ(негри):2ААВв(темні):2АаВВ(темні) :4АаВв(мулати):2ААвв(мулати):2ааВВ(мулати) :2Аавв (світлі) :2ааВв(світлі):1аавв(білі)

Очікувані співвідношення між фенотипними класами у F2 від схрещування носіїв альтернативних ознак з часів Менделя розраховуються на основі біному (3+1)n, де n – кількість генів, що розщеплюється. Проте відомо багато відхилень від співвідношень, розрахованих таким чином. Вкажіть всі відомі Вам причини „відхилення” від законів Менделя та наведіть приклади.

Причини можна розбити на 2 групи: І. рекомбінації (співвідношення між класами буде варіювати залежно від частоти рекомбінації - фактично від відстані між досліджуваними генами) ІІ. міжгенні взаємодії: гени впливають на прояв ознак одне одного (докладніше про кожен з видів взаємодії див.№30, 32-35)+ міжалельна взаємодія: неповне домінування (розщеплення за фенотипом співпадає з розщепленням за генотипом, при двогібридному схрещуванні буде 1:2:1:2:4:2:1:2:1), кодомінування та летальність.

Дайте визначення терміну „експресивність гену” та наведіть приклади. Який наслідок різної експресивності є основним для генетичного аналізу?

Експресивність гену – ступінь його фенотипічного прояву(залежність прояву від умов). Експресивність – ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість фенотипового вияву гена. Вона пов'язана з мінливістю ознаки у межах норми реакції. Експресивність може проявлятися у зміні морфологічних ознак, біохімічних, імунологічних, патологічних та інших показників. Ступінь експресивності може відрізнятись у особин різної статі, може також змінюватись з плином часу. Головний наслідок − варіювання виявлення гену залежно від зовнішнього середовища. Приклад − ген гімалайського забарвлення в кролів (біле тіло, чорні лапкий хвіст), але при підвищенні температури весь кроль буде білим, при зниженні − чорним.

Дайте визначення терміну „пенетрантність гену” та наведіть приклади. Який наслідок неповної пенетрантності є основним для генетичного аналізу?

Пенетрантність – кількісний показник фенотипічної мінливості гену, здатність гену проявлятися у фенотипі(частка особин, у яких проявляється очікуваний фенотип). Визначається як співвідношення особин, у яких даний ген проявився фенотипі до загальної кількості особин, у генотипі який є присутній цей ген. Вимірюється у %. Повна пенетрантність – коли 100% прояв. Інші випадки неповна пенетрантність гену. При неповній пенетрантності домінантний або частково домінантний ген не проявляється у певної долі гетерозигот, тому кількісно зменшується один з класів фенотипів. Причини неповної пенетрантності: гени-інгібітори, епістаз, зовнішні фактори. Важливим наслідком неповної пенетрантності є випадки,, коли хтось є носієм хвороби, передає певний генетичний дефект. Відомо, що шляхом селекції можна отримувати особини з заданим рівнем пенетрантності. Так, успадкованість груп крові у людини за системою АБО має стопроцентну пенетрантність, спадкові хвороби: епілепсія—67%, цукровий діабет— 65%.

Дайте визначення поняттям генотип та фенотип та охарактеризуйте три моделі взаємин між ними.

Генотип–сукупність генів організму(генетична інформація якою володіє організм). Фенотип–сукупність ознак, характеристик організму. Наприклад група крові людини А, це фенотип, а генотипом буде генетична інформація що кодує А-антиген. Три моделі взаємодій між генотипом і фенотипом: 1.Фенотип повністю зумовлений генотипом (генетична детермінація); 2.Фенотип повністю залежить від зовнішніх умов (детермінація зовнішніми умовами); 3.Норма реакції-ступінь вираження генотипу в фенотипі залежить від дії зовнішніх умов.

Коли та ким було запропоновано термін мутація? Дайте сучасне визначення цього терміну та наведіть приклади мутацій різного рівня за обсягом генетичного матеріалу, залученого у зміну

Термін "мутація" було запропонавано в 1901 році Гуго де Фрізом для означення раптових змін у фенотипі, що передаються нащадкам. Суть мутаційної теорії Гуго де Фріза зводиться до:

1)мутація виникає дискретно
2) нові форми константні, найчастіше рецесивні
3) мутація – якісні зміни
4) мутації різнонаправлені (корисні та шкідливі, нейтральні)
5) ступінь вияву мутацій залежить від величини вибірки організмів, що вивчаються
6) одні і ті ж мутації можуть виникати повторно

У світлі сучасних знань під мутацією розуміють всі зміни у будові генетичного матералу, коли вони супроводжуються зміною нуклеотидної послідовності ДНК. За обсягом генетичного матеріалу, залученого у зміни, мутаціїї можна класифікувати на: 1)генні (пов’язані з зсувом рамки зчитування)2)точкові (транзиції(заміна пуринового нуклеотиду на пуриновий) або трансверсії(заміна пуринового нуклеотиду на піримідиновий), повязані з заміною одного нуклеотиду на інший ) 3)субхромосомні – зміна структури самої хромосоми: 1)компенсаторні – перебудови не пов’язані зі зміною кількості генетичного матеріалу, змінюється лише порядок розташування:

А)інверсії :
-- парацентричні інверсії – коли в перегортання залучені фрагменти, які стоять по один бік ві центромери
-- періцентричні – включаючи центромеру
б) рецетропні транслокації(між негомолог. хромосомами)

2) не компенсаторні

-- делеції(термінальні, інтерсеціальні)
-- дуплікації

3) хромосомні – зміна у кількості хромосом

 а) анеуплоїдія – мутація за кількістю хромосом(може бути у разі нерозходження бівалентів(трисомія, моносемія)

геномні - зміна по кількості хромосомних наборів - аберація еуплоїдії (серед яких автополіплоїдія – повторення одного і того ж набору)

Істориками генетики виділяється шість періодів у вивченні мутагенезу. Охарактеризуйте їх.

І) 1907 – 1927 (Розвиток уявлень про мутації, їх частоту; Мюллер – метод кількісного аналізу  ;Т. Морган – матеріальне пояснення мутацій – пов”язав з ними зміну в локусах ; 1921 – ідея про збереження здатності генома до самовідтворення при зміні його властивостей – „коваріантна редуплікація”) ІІ) 1927 – 41 (Досліджувався радіаційний мутагенез; Теорія мішені – Тимофєєв-Рисовський, Циммер ; Визначена мутагенна дія УФ ; Дискусія про природу генних мутацій) ІІІ) 1941 – 53 (Відкриття хімічного мутагенезу; Концепція премутаційних (потенційних) пошкоджень ; Лобашов – концепція про виникнння мутацій через нетотожню репарацію) ІV) 1953 – 65 (Принцип будови і реплікації ДНК; Хімія н.к. ; Фото репарація ; Мутагеноспецифічність ; Індукований мутагенез, біохімічна і молекулярна концепції природи мутагенезу ) V) 1965 – середина 70хх (Увага зосереджується замість ДНК на клітині; Проблема потенційних ушкоджень і репарації ; Зв”язок мутацій з клітинним життям) VI) середина 70 х - ... ( Відкриття мобільних генетичних елементів(матеріальна основа нестабільності геному); Роль рекомбінації як джерела спадкових змін ;Виз-ня проблеми, пов”язаної з мінливістю генома)

Наведіть класифікацію мутацій за чинниками, що їх викликають. Вкажіть основні природні мутагени зовнішньої дії. Дайте порядок величин, якими характеризується частота спонтанних мутацій у диплоїдних організмах.

мутагени зовнішньої дії: фізичні – 1)ультрафіолетова радіація;2)різькі перепади температур;3)наявність озону. Розрізняють спонтанні та індуковані мутації . Спонтанні відбуваються надз. рідко, 1- 100 на мільйон екземплярів гена. Індуковані мутації виникають при дії мутагенів. Серед природних мутагенів(мутаген – агент,що викликає мутацію) виокремлюють іонізуюче випромінювання і фактори зовнішньої дії - УФ-промені і хімічні речовини. Індуковані (можна встановити причину) А) фізичні мутагени: 1- іонізуюче випромінювання (електромагнітне: рентгенівські промені, γ-промені, космічні промені; корпускулярне: β-част, протони, нейтрони,α-част)- утворюються високореакційноздатні вільні радикали, розривання вуглеводно-фосфорного скелету молекули, руйнування азотистих основ ( особливо піримідинів), хімічна перебудова основ;2- УФ-промені - гідратація піримідинів( особливо цитозину), утворення димерів піримідинів ( особливо тимінів));Б) Хімічні мутагени:1- алкілюючі сполуки (азотисті сполуки, алкілсульфати, сечовина)вводять до азотистих основ залишків метилу і етилу, модифікуються переважно гуанінові залшки;2-сполуки, які вбудовуються між сусідніми арами основ – призводить до появи вставок і делецій під час реплікації, 3-біфуркаційні агенти – здатні утворювати ковалентні зв’язки замість водневих. Спонтанні (причини нам невідомі, але можна припустити, що це:1- природній фон іонізуючого випромінювання;2- γ-випромінювання Землі;3- радіоактивні речовини з оточуючого середовища ( К40, С14) Частота спонтанних мутацій для індивідуального гена 10-5 , тобто на 100 тис гамет 1 гамета, в якій даний ген є мутований.

Як класифікуються мутації за місцем їх виникнення та яка принципова різниця між мутаціями, які потрапляють у різні групи за цією класифікацією?

За місцем виникнення мутації поділяються на: А):1) мутації в соматичних клітинах та 2) мутації в генеративних клітинах. Б): 1) ядерні, 2) цитоплазматичні Принципова різниця між цими двома групами полягає у тому, що мутації у генеративних клітинах можуть проявитися тільки в нащадків, а мутації у соматичних клітинах можуть відразу проявлятися в даного організму. Ядерні мутації зачіпають генетичну інформацію ядра, а цитоплазматичні стосуються генетичнох інфи органел(пластид та мітохондрій).

Як можна класифікувати мутації за їх фенотипним проявом? Наведіть приклади. Які мутації називається реверсіями і чому іноді реверсії називаються справжніми, а іноді їм дають іншу характеристику?

За фенотиповим проявом мутації класифікують: 1) За міжалельною взаємодією (домінантна та рецисивна); 2)За здатністю потрапляти під добір; 3) За дією на фенотип в цілому: а) прямі (змінюється структура гена), б) обернені (ф-ція гена відновлюється, це істинні реверсії, вторинні реверсії та супресії); в) мутації, що мовчать (новий кодон кодує ту саму амінокислоту); г)мутації, які змінюють структуру гену: місенс-мутації – ф-ція гена змінюється; нонсенс-мутації – функція гена втрачається, або утворюється стоп-кодон з нормального кодону. Реверсії – це мутації, які повертають мутантний фенотип до дикого типу. Справжні реверсії – це мутації при яких відбувається заміна мутованого сайту на нормальну нуклеотидну послідовність дикого типу. Вторинні мутації – зміна, яка відбулася пілся першої мутації не відновлює послідовності, але послідовність знову може синтезувати той білок. Супресії мутації повертають мутантний фенотип до дикого типу – 2-га мутація приховує прояв 1-ої мутації, коли задіяні два гени.

Побудуйте класифікацію мутацій за кількістю генетичного матеріалу, який зазнає зміни

За обсягом генетичного матеріалу, залученого у зміни, мутаціїї можна класифікувати на: 1)генні (пов’язані з зсувом рамки зчитування)2)точкові (транзиції(заміна пуринового нуклеотиду на пуриновий) або трансверсії(заміна пуринового нуклеотиду на піримідиновий), повязані з заміною одного нуклеотиду на інший ) 3)субхромосомні – зміна структури самої хромосоми: 1)компенсаторні – перебудови не пов’язані зі зміною кількості генетичного матеріалу, змінюється лише порядок розташування:

А)інверсії 
-- парацентричні інверсії – коли в перегортання залучені фрагменти, які стоять по один бік ві центромери
-- періцентричні – включаючи центромеру
б) рецетропні транслокації(між негомолог. хромосомами)

2) не компенсаторні

-- делеції(термінальні, інтерсеціальні)
-- дуплікації

3) хромосомні – зміна у кількості хромосом

А) анеуплоїдія – мутація за кількістю хромосом(може бути у разі нерозходження бівалентів(трисомія, моносемія)

4) геномні – повязані зі зміною хромосомних наборів(аберація еуплоїдії (серед яких автополіплоїдія – повторення одного і того ж набору)

== Питання 46

46 Охарактеризуйте мобільні генетичні елементи як внутрішньогеномний мутагенний фактор. Наведіть приклади.

Мобільні генетичні елементи – це послідовності ДНК, які здатні переміщуватися в геномі. Маючи здатність до переміщення (транслокації) мобільні генетичні елементи можуть спричинити різні внутрішньохромосомні мутації: 1)переміщення сегментів із вихідного локусу; 2)дублікація з тандемною ампліфікацією (паличковидні очі у дрозофіли); 3)дублікація з переміщенням в інший сайт; 4)інверсії; 5)реципрокна і нереципрокна транслокація; 6)делеції (синдром «котячого крику», синдром Прадера-Віллі – у людей); Наприклад, були випадки, коли Alu послідовність (найбільш поширений транспозон), вбудовувався (транслокувався) в інтрон гена NF1, що призвело до виникнення нейрофіброматоза (ракове захворювання). Система МГЕ еукаріотичного генома володіє, принаймні, наступними загальними функціями: 1) є джерелом інсерційної мінливості генів; 2) впливає на прояв кількісних і якісних ознак; 3) відгукується на зовнішні стресові дії (зокрема – температурні) спалахами транспозиційної мінливості. Такими властивостями різною мірою володіють МГЕ різних об'єктів - дріжджів, дрозофіли, рослин, ссавців

47 Аберація еуплоїдії як типи хромосомних мутації. Рівень плоїдності, авто- та алополіплоїдія. Характеристика понять та приклади.

Аберація еуплоїдії – це мутація, яка призводить до зміни кількості повних хромосомних наборів (починається з 3n). Поліплоїдія–набір хромосом більше 2n, включає триплоїдію (3n), тетраплоїдію (4n), пентаплоїдію (5n) і більшу кількість хромосмних наборів–рівень плоїдності. Автополіплоїдія – мутація, яка спричинює збільшення кількості однакових хромосомних наборів (40% квіткових рослин та 70-80% трав є поліплоїдами, серед тварин зустрічаються у деяких безхребетних, риб, саламандр, жаб та ящірок, серед ссавців – у щура з Аргентини). Приклад виникнення: нерозходження хромосом на ранніх стадіях ембріонального розвитку 2n рослинного організму спричинює подвоєння числа хромосом і виникнення аутотетраплоїда; аутотриплоїд може утворитися при нерозходженні у мейозі хромосом і утворенні диплоїдної гамети, яка потім зливається із нормальною гаплоїдною гаметою з утворенням триплоїда, або при схрещуванні між аутотетраплоїдом, який продукує диплоїдні гамети і диплоїдом, який продукую гаплоїдні гамети. Алополіплоїдія – утворення гібриду між двома видами з різними хромосомними наборами, у якого потім подвоюєтья набір хромосом (Triticum aestivum – гексаплоїд з генами від трьох різних видів). Звичайний шлях видоутворення у рослин, дуже часто використовується у сільському господарстві.

. 48 Внутрішньохромосомні перебудови як тип мутації. Збалансовані та незбалансовані перебудови. Наслідки збалансованих аберацій. Наслідки незбалансованих аберацій. Внутрішньохромосомні перебудови поділяються на два загальні типи: 1) збалансовані – в хромосомі змінюється розташування певних ділянок, але немає дублікації чи втрати (інверсії, реципрокна транслокація). Реципрокна транслокація може навіть не вплинути на фенотип. Інверсія – фрагмент хромосоми розвертається на 180 градусів. Розрізняють парацентричну (перебудова не зачіпає центромеру – в результаті мейозу утворюються 2 нормальні і 2 змінені хромосоми) та перицентричну інверсію (зачіпає центромеру, у гетерозиготних особин при мейозі з одинарним кросинговером утворюються анормальні гамети, а нерекомбінантні гамети залишаються життєздатними); 2) незбалансовані – пов’язані із втратою (делеції), або з дублікацією генетичного матеріалу. Наслідки збалансованих аберацій: розривання гена на дві частини внаслідок інверсій – ген перестає функціонувати; експресія генів не у той час чи не у тих тканинах внаслідок інверсії, що пояснюється ефектом положення; продукування анормальних гамет та аномальних хромосом (транслокація Робертсона); транслокація може призвести до виникнення раку; відіграє певну роль у еволюційних процесах. Наслідки незбалансованих аберацій: поява характерних петель при кон’югації гомологічних хромосом при мейозі; продукування аномальних хромосом та гамет; втрата хромосоми при мейозі чи мітозі внаслідок делеції центромери; псевдодомінантність; дисбаланс продуктів генів внаслідок дуплікацій, що має значний вплив на фенотип.

49 Розкрийте значення мутацій як першоджерела генетичної мінливості. Дайте найбільш загальне визначення поняття рекомбінації генетичного матеріалу та вкажіть механізми, які призводять до рекомбінації генетичного матеріалу.

Генетична мінливість – це відмінності у генотипі одного і того самого виду. Прешоджерелом генетичної мінливості є мутації – раптово виникаючі зміни генетичного апарату організму, що призводить до змін його ознак (фенотипу). Мутації є рушійною силою для природнього добору, оскільки інколи можуть виникати позитивні мутації, які забезпечують кращу пристосованість до умов навколишнього середовища. Рекомбінація генетичного матеріалу – це зміна у сполученні ознак, сортування алелів у новій комбінації порівняно із батьківськими особинами. Механізмами, які призводять до рекомбінації генетичного матеріалу є: 1) міжхромосомна рекомбінація внаслідок випадкового розходження хромосом з утворенням нових комбінацій алелей при мейозі (забезпечує незалежне успадкування ознак) та 2) внутрішньохромосомна рекомбінація за допомогою кросинговеру, що призводить до утворення нових комбінацій алелей на одій і тій же хромосомі.

50 Який процес називається кросинговером? Ким та коли було введено цей термін? Вкажіть основні закономірності кросинговеру.

Кросинговер – це процес обміну гомологічних ділянок гомологічних хромосом, які кон’югують в профазі мейозу І, що призводить до виникнення нових сполучень алелів. Впреше цей термін було введено Т. Х. Морганом у 1913 році. Основні закономірності кросинговеру: 1) відбувається при розриві хромосом і об’єднанні їх частин у іншому порядку; 2) протікає між гомологічними ділянками; 3) кросинговер в одній ділянці зменшує імовірність його в сусідній ділянці – інтерференція; 4) цитологічно кросинговер виявляється хіазмами, а генетично – наявністю у нащадків рекомбінації зчеплених генів. На кросинговер впливає температура, вік, генотип, стать (у жінок кросинговер відбувається із більшою частотою).

51 Який механізм рекомбінації генетичного матеріалу крім кросинговеру Вам відомий? Дайте Вашу оцінку двох різних механізмів генетичної рекомбінації щодо кількості різних продуктів рекомбінації.

Одним із механізмів рекомбінації генетичного матеріалу є міжхромосомна рекомбінація внаслідок випадкового розходження хромосом з утворенням нових комбінацій алелей при мейозі (забезпечує незалежне успадкування ознак). Кількість різних комбінацій у даному випадку визначається за формулою N=2n, де n – зиготність організму. Якщо ж рекомбінація генетичного матеріалу здійснюється за допомогою кросинговеру, то кількість різних комбінацій значно більша через: наявність множинного кросинговеру (коли у кросинговері беруть участь від 2-ох до 4-ох хроматид); 2 гомологічні хромосоми можуть одразу вступати в 2 обміни – подвійний кросинговер.

Історія відкриття статевих хромосом. Системи хромосомного визначення статі. Гомо- та гетерогаметні статі. Приклади. Поведінка статевих хромосом у мейозі, псевдоаутосомні регіони.

У 19ст. у деяких комах було виявлено різницю в хромосомних наборах самок і самців. 1891р. Хенклі помітив х−body (х-хромосому). А в перщому десятилітті ХХст. встановили значення різниці хромосомних наборів для визначення статі. Значний внесок у вивчення цього питання зробив Вільсон. Для прикладу розглянемо дрозофілу: в сомат.кл. самців дрозофіли по 8 хромосом, що утв 4 пари. В 3парах обидва партнери одинакові, а четверта пара гетероморфна − 1хромосома−Х (паличкоподібна), а друга−У (гачкоподібна). У самок 3пари хр-м теж не гетероморфні, а четверта пара −має 2Х хр-ми, що тотожні одній Х хр-мі самця. Отже статева хр-ма самця несе половину Х хр-ми (3А+Х), а половину − У хр-ми (3А+У). Якщо яйце запліднює спермій з Х хр-мою, утвор. зигота−самка, якщо запл. спермій з У хр-мою − утв.зигота−самець. До того ж самок і самців має бути порівну. Аналогічно визначається стать і у багатьох інших тварин і людини. У людини: в сомат.кл. жінки 22 аутосоми і Хх хромосоми, у чоловіків − 22А і Ху хромосоми. Відповідно: яйцеклітина−22А+Х, сперматозоїди − 22А+Х, або 22А+У. У печіночного моху (сферокарпуса) рослина гаплоїдна, спорангій і ніжка−диплоїдні. Жіночі росл. – 7 аутосом+велика Х хр-ма., чоловічі – 7 аутосом+маленька У хр-ма. Після запліднення утв. спорангій − 14А+Х+У. При мейозі хромосоми − партнери розходяться до різних полюсів і утворюються спори, половина отримує 7А+Х хромосомний набір, а половина−7А+У. Гомогаметна стать− дає гамети однакові у відношенні статевих хромосом. Гетерогаметна стать−дає два типи гамет, що відрізняються за статевими хромосомамими.

Гапло-диплоїдна система визначення статі. Приклади, генетичні та біологічні наслідки.

Гапло-диплоїдну систему визначення статі можна описувати на прикладі перетинчастокрилих комах (бджоли, оси, мурахи, наїздники тощо). У них самки розвиваються із запліднених яєць і тому диплоїдні, а самці розв. партеногенетично із незаплідн. яєць і тому первинно-гаплоїдні.Але гаплоїдність притаманна лише клітинам, з яких утворюються гамети, а в соматичних клітинах число хр-м вторинно подвоюється, тому інші частини тіла стають диплоїдними. У самок мейоз протікає нормально і яйцекл. мають гаплоїд. набір хр-м, у самців мейоз атиповий, він не супроводжується редукцією числа хр-м, тому спермії теж гаплоїдні. Для прикладу біологічних наслідків розглянемо наїздника хабробракона: оскільки у нього алелей статевого гена багато, то дуже мала імовірність випадкового отримання в результаті запліднення особи, гомозиготної по одному з них. Якщо це відбувається, то така диплоїдна особина, гомозигота по якомусь алелю, виявляється самцем, але більшість їх гине ще у личинковій фазі, а ті, що виживають−безплідні. Подібним чином відбувається визначення статі у бджіл, у них гомозиготні по алелям статевого гена диплоїдні самці або гинуть на стадії личинки, або їх вбивають робочі бджоли.

Генетичний контроль статевих розбіжностей. Роз’яснення щодо суті цього поняття. Від чого залежить формування чоловічої статі у людини та дрозофіли?

Генетичний контроль статевих розбіжностей полягає у тому, що визначення того, яка стать розвиватиметься із заплідненої яйцеклітини залежить від того, яку статеву хромосому нестиме сперматозоїд, який її запліднить. Саме за таким правилом відбувається формування чоловічої статі у людини і дрозофіли. У дрозофіли є 8 хромосом: 3 пари аутосом і 1 пара статевих хром. В нормі самки ХХ самці ХУ але У хромосома не визначає стать самців. Кожна стать детермінується в наслідок балансу між аутосомними генами і генами Х хром. – генетична балансна система. Х хромосома містить гени що визн. самку а аутосом –самця. Якщо відношення Х:А=1 – самиця, Х:А=0.5 – самці , Х:А<05стерильні самці, Х:А=між 1 і 0,5 – інтерсекс (характер. самця і самки). Х:А>1 у самки поруш. розвитку. Якщо генотип ХХУ 3Х:А=1 – сертильні самки. Генотип лише Х при Х:А = 0,5 – стерильні самці. Людина має ХХ –ХУ систему визначена стать, але в людини наявність У хром. продукує самців.

Стать, що обумовлена впливом довкілля. Якими, на Ваш погляд, механізмами може забезпечуватися такий контроль?

Під впливом певних чинників довкілля відбувається зміна жін. чи чол. статі. Таке епіграмне визначення статі залежить виключно від зовнішніх причин. Наприклад у молюска Crepidyla fornicate якщо личинка сіла на ґрунт, то з неї розвивається жін.особина, а ті личинки, що сядуть на неї − розвиватимуться як чоловічі, наступні теж розвиватимуться як чоловічі , а ті що опинилися під ними перетворяться на жіночі і т.д. Також стверджують, що від температури сер-ща, в якому розвиваються яйця черепах залежить формування статі: якщо t низька, то розв.чолов.особина, якщо t висока − жіноча. А у розв. крокодилів, наприклад, навпаки. Механізми: Якщо звязування регуляторного білка з оператором репресує роботу оперону то включаються 1) механізм негативної індукції ( висока температура – активація ефектора-регулятивний білок нез`вязаний з оператором Х хр. – самка). 2) механізм негативної репресії ( висока темп. – актив ефектора – активація регуляторного білка – блокада оператора У хромосоми – самка ). Якщо звяз. регуляторного білка з оператором активує роботу оперона 1) механ позит індукції ( висока темп. – активац. Ефектора – актив. рег. білка – білок звяз з оператором Х хр – транскрипція – самка) 2) позитивна репресія( вис. Т. – актив ефектора – інактив рб – незв`я з операт У хр.)

Дайте роз’яснення щодо понять „успадкування, зчеплене зі статтю”, „успадкування, обмежене статтю”, та наведіть приклади.

Статеві Х та У хромосоми несуть великий набір різних генів. В Х−хромосомі лежать гени, яких немає в У−хромосомі і навпаки. Тому у чол.стат.хр. деякі гени не мають другого алеля в гомологічній хр−мі, тоді ознака визначається не парою алельних генів, а лише одним алелем. Отже, ознака, розвиток якої обумовлює одиничний алель, який знаходиться в одній із альтернативних стат.хром. − зчеплена зі статтю. Такі ознаки розвиваються переважно у однієї із статей, і по−різному наслідуються. Приклади рецесивного успадкув. зчепленого із Х хр−мою: гемофілія, дальтонізм, атрофія зорового нерва, міопатія Дюшена. Приклади домінантного успадкування: рахіт,що не лікується вітаміном Д, темна емаль зубів. Ознаки, зщеплені з У хромосомою − голандричні, передаються від батька до синів: волохатість вух, іхтіоз, перетинки між пільцями ніг. Успадкування обмежене статтю обумовлене генами, що розміщені в аутосомах обох статей, але проявляється тільки у однієї. Наприклад: гени, що визначають ширину тазу жінки, локалізовані в аутосомах, успадковуються і від батька і від матері, але проявляються тільки у жінок, аналогічно−вік статевого дозрівання дівчаток. Серед чоловічих ознак обмежених статтю − кількість і розподіл волосяного покриву на тілі.

Охарактеризуйте особливості успадкування ознак, які контролюються домінантними та рецесивними генами, розташованих у Х-хромосомі. Наведіть приклади. Який стан гена називається гемізиготним?

Закони передачі ознак щеплених з Х−хромосомою були вперше вивчені Т.Морганом у 1909р. Ознаки зчеплені з Х−хромосомою можуть бути рецесивними і домінантними. Приклади рецесивного успадкув. зчепленого із Х-хромосомою: гемофілія, дальтонізм, атрофія зорового нерва, міопатія Дюшена. Приклади домінантного успадкування: рахіт,що не лікується вітаміном Д, темна емаль зубів. Якщо розглядати успадкування рецесивного гена гемофілії, то: у чоловіків він локалізований в Х хр-мі і не має алеля в У хр-мі, тобто знаходиться в гемізиготному стані. Отже, не дивлячись на те, що ознака рецесивна у чол. вона проявляється. У жінок ознака визначається парою алельних генів в статевих хр-мах ХХ, відповідно гемофілія може проявлятися лише в гомозиготному стані. А в гетерозиготному жінка є носієм гену гемофілії. Тож при Х−зчепленому рецесивному успадкуванні: як правило захворювання вражає чоловіків, всі фенотипово здорові дочки є гетерозиготними носіями, адже в процесі запліднення отримують від батька Х хр-му. Серед синів гетерозиготних матерів співвідношення хворих і здорових=1:1. Тобто відбувається кріс-крос: сини отримують фенотипові ознаки матері, а дочки − батька.

Хто та коли уперше пояснив особливості успадкування ознак, зчеплених зі статтю. Які властивості хромосом наводили на думку про їх зв’язок зі спадковими факторами (генами)? Які експерименти стали основою для висновків засновників хромосомної теорії?

Ознака, зчеплених зі статтю, коли вона контролюється генами, які розташовані в статевій хромосомі. Статеві Х та У хромосоми несуть вел.набір різних генів. В Х хр-мі лежать гени, яких немає в У хр-мі і навпаки. Першим це явище дослідив у 1909р. Т. Морган і його співробітники на дрозофілі. Дослід полягав у схрещуванні диких дрозофіл (червоні очі) і лабораторних (білі очі):

Р ♀ черв.очі ×♀ білі очі
F1 50%♀ черв.очі; 50%♀ черв.очі.
F2 50%♀ черв.очі; 25% ♂ черв.очі; 25% ♂ білі очі

При реципрокному схрещуванні білоокої самки і червоноокого самця розщеплення відбувалося вже в F1.

Р ♀ білі очі ×♀ червоні очі
F1 50%♀ черв.очі; 50%♀ білі очі.
F2 25%♀ черв.очі; 25%♀ черв.очі; 25% ♂ черв.очі; 25% ♂ білі очі

Таке успадкування червоних і білих очей можна зрозуміти, якщо припустити, що рецесивний ген (визначає біле забарвлення очей − w) і його домінантний алель (черв.забарвлення очей −w+) знаходяться в Х−хромосомі, а У−хромосома взагалі не містить відповідних генів і тому на забарвлення очей не впливає.

В чому полягає головна новизна експериментів Кальвіна Бріджеса з реципрокних схрещувань мух з червоними та білими очима? Чому він вважається одним з авторів хромосомної теорії спадковості?

Гени знаходяться в хромосомах. Впевнено це можна було стверджувати вже після того, як довели, що на цій основі добре пояснюється не лише звичайне, але і зчеплене зі статтю успадкування. Першим такий доказ отримав Кальвін Бріджес (1889−1938), учень і співробітник Т.Моргана, при вивченні ним явища нерозходження статевих хромосом дрозофіли. Отже:

Р ♀ білі очі ×♀ червоні очі. 
F1 50%♀ черв.очі; 50%♀ білі очі.

Проте на 2−3 тис.нащадків від такого реципрокного схрещування з’являються 2−3 виняткові особини: білоокі самки і червоноокі самці. Білоокі самки повинні мати дві Х хр-ми., про чому обидві Х хр-ми повинні походити від матері. А червоноокі сини повинні мати одну Х хр-му, яка має походити тільки від батька, оскільки гену червоноокості матір не несе. К.Бріджес стверджував, що поява таких виняткових нащадків пояснюється тим, що у матері під час мейозу обидві Х хр-ми не розійшлися до різних полюсів, а випадково потрапили в яйце, або разом відійшли в полярне тільце, тобто відбулося нерозходження Х хромосоми. Те, що зщеплені зі статтю гени лежать в статевих хр-мах було доведено незалежним цитологічним методом. Білоокі самки мали 2Х хр-ми і 1У хр-му. Червоноокі самці мали Х хр-му, але не мали У хр-ми, тобто мали ХО − зовнішньо мали ознаки самців, але були безплідні. Самки ХХУ здатні давати нащадків, половина їх яєць несе Х хр-му, а половина Х хр-му, і У хр-му

Наведіть відомості про історично перші експерименти, які свідчили про невільне комбінування серед нащадків F2 двох різних ознак, за якими розрізнялися компоненти схрещування. Якими особливостями характеризуються кількісні співвідношення між рекомбінантними та нерекомбінантними продуктами мейозу (за результатами аналізуючого схрещування)?

У 1905 році William Bateson, Edith Rebecca Saunders, and Reginald C. Punnett досліджували успадкування забарвлення квітки (Р-пурпурна, р-червона) і форми пилкових зерен (L-видовж,l -кругле) у духмяного горошку виявили, що при схрещуванні рослин з пурпурними квітками і видовженим пилком та квіток з червоними квітками і круглим пилком отримали гібриди F1 РрLl . При їх самозапиленні отримали чотири класи у співвідношенні 9:3:3:1 Тут батьківські поєднання алелей генів (РL,pl)зустрічалися значно частіше, ніж нові поєднання (pL,Pl ). Дослідники не змогли пояснити свій результат досліджень, але зараз відомо, що два локуси, які вони досліджували, знаходяться поруч і успадковуються зчепленно. Зчеплене успадкування вивчали Т.Морган, Alfred Henry Sturtevant, Calvin Bridges.. При схрещуванні батьківських форм, що є гомозиготами за домінантними та рецесивними генами у всіх F1 обидві ознаки будуть домінувати. Р ААВВхаавв. F 1 АаВв. За результатами аналізуючого схрещування F1 ми отримаємо .значно більшу частку особин, які повторюють батьківський генотип (нерекомбінантні нащадки). Це зумовлено тим, що небатьківські генотипи (рекомбінанти) під час зчепленного схрещування утворюються лише за рахунок кросинговеру між хромосомами в профазі мейозу 1, а тому зазвичай складають лише незначну астину нащадків. Частота рекомбінантів ніколи не перевищує 50% і залежить від відстані між досліджуваними генами.

62. Хто є автором концепції лінійного розташування генів у хромосомі, коли та на основі яких експериментів цю концепцію було висловлено?

? В 1911 році Alfred Henry Sturtevant, працював у лабораторії Моргана. Морган та його студенти відкрили велику кількість зчеплених зі статтю мутацій у дрозофіли – відповідні гени локалізувалися в Х-хромосомі. При проведенні схрещування між лініями з різними мутаціями, виявилося, що частота рекомбінації залежить від того, яку пару генів вивчають і є для даної пари постійної. Стертевант на основі цих даних вперше зміг скласти карту хромосоми (чим далі гени між собою – тим вірогідніше кросинговер, а отже за частотою рекомбінації можна встановити відстань між генами) і таким чином довів лінійність розташування генів у хромосомі.

63. Що є основою для рекомбінаційного картування хромосом? Викладіть схему розрахунків при застосування різних поколінь, що розщеплюються.

Морган та його учні довели, що частота рекомбінації генів залежить від відстані між ними – чим далі розташовані гени, тим більша вірогідність кросинговеру між ними (основа для картування). Частота рекомбінації визначається як результат поділу суми кросоверних особин на загальну суму всіх особин, помножити на 100%. Вимірюється в сантиморганідах (сМ.). На основі знайдених відстаней гени розміщуються на карті. ! Частота рекомбінації не може перевищувати 50%! ! Необхідно також враховувати подвійний кросинговер! Для вираховування кросинговеру на основі даних аналізуючого схрещування в F1 можна користуватися формулою частоти рекомбінації, наведеної вище. Для вираховування відстані між генами на основі даних про F2 (схрещування особин з F1 між собою) треба спиратися тільки на клас рецесивних гомозигот ааbb. Частота зигот ааbb = к-сть ааbb/заг.к-сть нащадків. Визн частоту гамет аb = частота гамет АВ = √частота зигот ааbb. Якщо частота гомозиготних гамет не перевищує 50% - вони рекомбінантні і їх частота – частота рекомбінації = відстань між генами.

64. Наведіть алгоритм розрахунків при трьохточковому картуванні. Дайте поняття про хромосомну інтерференцію та вкажіть, як визначити її величину.

1. Виписати результату тест-кросу досліджуваної гетерозиготи. 2. Визначити генотипи батьків. 3. В залежності від генотипу батьків визначити кількіть рекомбінантів і нерекомбінантів для кожної з пар генів. 5. Визнити відстані між генами за частотою рекомбінантних особин (RF =частота рекомбінатнтних особин/загальна к-ть особин). 6. Визначити гении, які розташовуються найдалі один від одного. 7. Перевірити, чи наявні подвійні рекомбінанти – особини, які матимуть батьківський генотип за досліджуваними генами, але кількість таких особин буде дуже мала, для центрального гену характерний рекомбінантний генотип. Якщо такі особини є, то врахувати їхню подвійну кількість при додаванні числа рекомбінант між крайніми генами.8. Картувати гени. Хромосомна інтерференція – явище зниження вірогідності кросинговеру в даній ділянці хромосоми через наявність кросинговеру в прилеглій ділянці. І = 1 – с, де с - коефіцієнт коінциденції. С = к-сть подвійних рекомбінантів/ очікувану к-сть подвійних рекомбінантів. Очікувана вірогідність - добуток частот рекомбінації між 1-2-им генами та 2-3-ім генами. Практична – сума двох найменш численних класів потомства. (?? Для розрахунку розміщення трьох генів на хромосомі потрібно схрестити гетерозиготну за трьома генами особину з рецесивною гомозиготою (аналізуючи схрещування). При цьому найчисленніші класи з батьківським фенотипом – нерекомбінанти, найменш численні класи – результат подвійного кросинговеру. Визначаємо почергово частоту рекомбінації між двома з трьох генів (вістань між ними) за формулою: відстань між генами = к-сть рекомб.нащадків/заг. к-сть нащадків (не у відсотках!!!). За результатами розміщуємо на схемі гени. ??)

65. Ми вміємо здійснювати картування трьох генів на хромосомі, застосовуючи дані розщеплення у аналізуючому схрещуванні (тесткросі). Як Ви думаєте, чи можна картувати три гени на хромосомі за даними розщеплення тригібриду у F2? Якщо можна, напишіть, як потрібно діяти.

?? не впевнена, що выдповыдь правильна, але як правильно теж не шарю Діяти аналогічно схемі знаходження частоти рекомбінації в F2 (питання 63), однак гени необхідно розглядати попарно (А і В, В і С, А і С). За результатами отримаємо карту. Морган та його учні довели, що частота рекомбінації генів залежить від відстані між ними – чим далі розташовані гени, тим більша вірогідність кросинговеру між ними (основа для картування). Відстань між генами = частота рекомбінації = к-сть рекомбінантних нащадків/загальна к-сть нащадків (не у відсотках!!!). На основі знайдених відстаней гени розміщуються на карті! Частота рекомбінації не може перевищувати 50%! ! Необхідно також враховувати подвійний кросинговер! Для вираховування кросинговеру на основі даних аналізуючого схрещування в F1 можна користуватися формулою частоти рекомбінації, наведеної вище. Для вираховування відстані між генами на основі даних про F2 (схрещування особин з F1 між собою) треба спиратися тільки на клас рецесивних гомозигот ааbb. Частота зигот ааbb = к-сть ааbb/заг.к-сть нащадків. Визн частоту гамет аb = частота гамет АВ = √частота зигот ааbb. Якщо частота гомозиготних гамет не перевищує 50% - вони рекомбінантні і їх частота – частота рекомбінації = відстань між генами.

66. Механізм кросинговеру на рівні хромосоми. Стадія мейозу, на якій він відбувається. Наслідки кросинговеру між сестринськими хроматидами. Яка кількість хроматид може брати участь у кросинговері? Вкажіть модельні об’єкти, на яких вивчалися цитологічні закономірності кросинговеру

Кросинговер–механізм, що призводить до обміну генами чи ідентичними ділянками гомологічних хромосом. Проходить у диплотені профази мейозу І. При кон’югації дві гомологічні хромосоми поєднуються між собою в бівалент, потім розходяться, але ще поєднані центромерою і в зоні хіазм – обміну ген.матеріалом. Цитологічно кросинговер визначається за наявністю хіазм, генетично – по рекомбінантних нащадках. В кросинговері можуть брати участь 2, 3 чи всі 4 хроматиди (але кожна хіазма включає лише пару хроматид). Наслідок кросинговеру – розрив хроматид і поєднання їх в іншому порядку з обміном генами. Якщо кросинговер має місце при наявності зчеплених генів, то можуть утворюватися рекомбінантні особини. Модельні об’єкти: Neurospora crassa, самка дрозофіли Drosophila melanogaster (докази того, що кросинговер – на стадії 4-ох ниток), німфи коників (гіпотеза „розрив-поєднаня”).

67. Напишіть приклад схрещування двох чистих ліній з дигенною розбіжністю між ними у стадії притягнення та стадії відштовхування. Вкажіть результати аналізуючого схрещування, якщо відстань між генами складає 10 сМ. Дайте визначення одиниці генетичної рекомбінації (сМ) та вкажіть формулу для визначення коефіцієнту кросинговеру за даними аналізуючого схрещування

Притягування: Відштовхування: P: p+ b+/pb * pb/pb P: p+b/pb+ * pb/pb F1: p+b+/pb - нерек. F1: p+b/pb - нерек.

    pb/pb      -нерек.                                                               pb+/pb    - нерек.
    p+b/pb    - рек.                                                                  pb/pb       - рек.
    pb+/pb    - рек.                                                                  p+b+/pb    - рек. 

сМ – одиниця рекомбінації, відстань, на якій кросинговер проходить з вірогідністю 1%. Якщо відстань між генами дорівнює 10 сМ, то к-сть нащадків в кожному з 2 рекомбінантних класах = 5%, а кожного з 2 нерокомбінантних = 45%. Формула розрахунку відстані: np2 - (N1-2R1-2R2-N2)p-2N2=0, де n-заг.к-сть особин в F2, N1 – к-сть особин фенотипового класу А_В_, N2 – к-сть особин класу ааbb, R1 – к-сть особин класу А_bb, R2 – к-сть особин класу ааВ_, а p=r2 (випадок відштовхування) або p=1-√r (випадок притягування). Для дрозофіли (бо у самця нема мейозу) використовується формула np2 – (N1-4R1-4R2+3N2)p+3(R1+R2)=0, де позначення аналогічні.

68. Поясніть феномен множинного кросинговеру між двома генами. В чому полягає принципова різниця між парною та непарною кількістю перехрестів між двома генами? Як можна врахувати наявність подвійного кросинговеру між двома генами? Як це відбивається на формулі розрахунку відстані між двома генами за даними аналізуючого схрещування?

Множинний – кросинговер, при якому проходить більше двох обмінів ділянками хромосом в межах однієї пари гомологічних хромосом в одному мейозі (два окремі кросинговери між двома генами). При подвійному кросинговері гамети за генами, між якими відбувся кросинговер, залишаються батьківськими, що призводить до зменшення реєстрованої частоти кросинговеру. Саме для цього використовується аналіз за трьома генами, адже у такому випадку нащадки від подвійного кросинговера неідентичні батьківським формам за третьою ознакою. При множинному парному кросинговері між двома генами утв-ся батьківські гамети. При непарному – рекомбінантні. Можна вирахувати частку подвійного кросинговеру аналізуючи третій ген між двома вивченими. Подвійний кросинговер – добуток вірогідностей кросинговеру між 1 і 2-им геном і 2- 3-ім геном. Подвійний кросинговер „зменшує” відстань між двома генами, розрахованими за формулою. Враховуючи подвійні рекомбінанти в розрахунку відстані між двома крайніми генами, можна компенсувати „загублену відстань”

69. Поясніть, що таке цитологічна карта хромосоми. Яке відношення має Барбара МакКлінток та її колега Хенрієт Крейчтон до остаточного затвердження у генетиці твердження, що гени розташовані у хромосомах

В 1931 році Harriet Creighton та Barbara McClintock довели, що інтрахромосомальна рекомбінація виникає внаслідок фізичного обміну між хромосомами. Вони досліджували кукурудзу с аномальною 9 хромосомою (з частинкою іншої з однієї сторони та випуклістю на іншій), що дозволило їм розрізняти гомологічні хромосоми візуально. За додатковими елементами хромосоми їм вдалося розрізнити рекомбінантні в результаті кросинговеру хромосоми – доказ хромосомної теорії успадкування. Цитологічна карта хромосоми будується на основі візуально встановлених характеристик: делецій, аберацій, посмугованості. Найлегше така карта будується для політенних хромосом великого розміру.

70. Карти хромосом фізичні та рекомбінаційні. Чим вони відрізняються і чому цитологічні карти вважаються першими фізичними картами? Ви знаєте, що являє собою делеція на хромосомі. Як Ви думаєте, в чому полягає делеційне картування, та якою є делеційна карта – фізичною чи рекомбінаційною?

Генетичні карти встановлюють відносне розташування генів на хромосомі на основі частоти кросинговера, хоча точно не вказують положення груп зчеплення на самій хромосомі. Фізичні карти будуються на основі візуальних визначень атипових змін хромосом з наступним їх співставленням з результатами схрещувань. Делеційна карта належить до фізичних карт. Особину, гетерозиготну за геном втраченим, внаслідок делеції, схрещують з рецесивною мутантною гомозиготою. Якщо мутантність проявляється у половини нащадків – ознаку кодую ген з делетованого локусу. Якщо ж всі особини дикого типу – ген знаходиться в іншому локусі.

71. Дайте повну характеристику бактерій як модельних генетичних організмів. Вкажіть хоча б два-три відкриття у галузі генетики, які було зроблено з використанням бактерій як модельних об’єктів. Не забудьте про імена дослідників та дату відкриття

Бактерії – ідеальні модельні організми. n-геном – всі гени представлені одним алелем і відразу проявляються. Утворюють колонії, які можна спостерігати і візуально. Розміри геномів маленькі – максимально компактне проведення експерименту, необхідно мало середовища, склад якого може жорстко контролюватися. Розмноження швидке та асексуальне – бінарним поділом (без рекомбінації) – просте відокремлення чистих ліній. Велика кількість потомства. Технічно легко маніпулювати та ізолювати їх гени. Досліди мають медичне значення. Об’єкти дослідів з генетичної інженерії. В 1969 році Дж. Беквіт виділив гени лактозного оперону Е.coli за допомогою бактеріофагів λ – початок генної інженерії. 70-ті роки Дж. Шелл – Ті –плазміда Agrobacterium tumefaciens дозволила відкрити трансформацію клітин вищих організмів плазмідами прокаріот. + все описане в 78, 79, 80

72. У генетиці прийнято до використання у експериментах три типи мутантів у бактерій. Охарактеризуйте кожний з цих типів. Наведіть приклади відкриттів у генетиці, які було зроблено з використанням названих типів мутантів.

не знаю, наскільки це правда - нічого не міняла Нормальні бактерії представлення прототрофами.Мутанти: 1 тип – ауксотрофи, що не можуть синтезувати і потребують для нормальної життєдіяльності певної речовини(Відкриття кон’югації Леденбергом і Татум.) 2. резистентні до інгібіторів росту – антибіотиків, бактеріофагів(Відкриття F-фактора Хейзом) 3. не здатні використовувати для свого живлення органічні сполуки. (Дослідження Hfr.-штамів Вольман та Жакобом.)

73. Дайте загальну характеристику Escherichia coli, головному модельному об’єкту у генетиці серед прокаріот. Які уявлення Ви маєте про бактеріальні плазміди?

Escherichia coli - на ній було відкрито процес кон’югації. 21 ст. відкрив Теодоре Ешеріх. Е.coli – кишкова паличка. Escherichia coli дикого типу (дт) росте в лабораторних умовах на середовищі, єдиною складовою якого є джерело вуглецю (зазвичай глюкоза). Штами дт – прототрофи – здатні синтезувати будь-які складні органічні сполуки, які є необхідними для їх метаболізму та росту. Бактерії – ідеальні модельні організми, оскільки має гаплоїдний геном – всі гени представлені одним алелем і відразу проявляються. Розмноження швидке та асексуальне – бінарним поділом (без рекомбінації) – просте відокремлення чистих ліній. Велика кількість потомства. Технічно легко маніпулювати та ізолювати їх гени. Плазміди –Невеликі кільцеві структури ДНК, що не входять до кільцевої молекули нуклеоїду. Вони не несуть обов’язкової для бактерії інформації, про те можуть містити „корисні” гени резистентності та фактори сексуального процесу. Плазміда має власний сайт реплікації і подвоюється незалежно від хромосоми. Епісоми – плазміди, що здатні вбудовуватися в бактеріальний геном(F-фактор).

74. Історія відкриття генетичної трансформації у бактерій. Досліди Frederick Griffith та Oswald T. Avery, Colin M. MacLeod, Maclyn McCarty. Рік, об’єкти, сутність та висновки

. 1928р.- Frederick Griffith відкрив принципи трансформації бактерій.Він досліджував Streptococcus pneumonia. Існує агресивний, здатний викликати загибель штам (S), а також неагресивний R ). Він вводив мишам агресивний штамм, після ого вони помирали, вбиті клітини агрессивного штамму, піся чого миші залишались живими, неагресивний – живі. Гріффіт побаив, що якщо Мишам ввести живі клітини неагрессивного штамму, а також вбиті клітини агрессивного штамму, певним ином вони трансформкують неагресивний штамм, за рахунок чого миша в результаті помирає. Гріфф зробив висновки, що неагресивний S-штам був трансформований. Він назвав те, що побачив, принципом трансформації. 1944р.- Oswald T. Avery, Colin M. MacLeod, і Maclyn J. McCarty ідентифікували принцип трансформації Вони змогли виділити трансформуюу субстанцію і ідентифікували, що це є ДНК (діяли різними речовинами як на протеїни, але вона не рагувала, зреаагувала на ензими, чутливі до ДНК).

75. Опишіть експерименти J. Lederberg & Tatum, які стали основою для відкриття явища кон’югації у бактерій. Коли це було виконано та на якому об’єкті? В чому полягав сенс уточнюючого експерименту Bernard Davis?

Lederberg & Tatum продемонстрували, що бактерії можуть передавати і рекомбінувати генетичну інформацію за допомогою кон’югації, трансформації і трансдукції. Lederberg & Tatum вивчали 2 зразки E. coli, які були ауксотрофними мутантами. Y10 зразок не синтезував треонін, лейцин і вітамін тіамін, але синтезував вітамін біотин, а також фенілаланін та цистеїн. Y24 синтезував треонін, лейцин і тіамін, але не синтезував біотин, фенілаланін і цистеїн. Lederberg & Tatum змішали ці два зразка Y10 і Y24 і розмістили їх на мінімальне середовище. Окремо ці два зразка не росли на середовищі, бо там не було потрібних їм речовин. Після змішування деякі колонії проросли на мінімальному середовищі. Ці прототрофи мали мати такий генотип thr+, leu+,thi+bio+phe+cys+ . Lederberg & Tatum зробили висновок, що відбулась рекомбінація між цими двома зразками. Bernard Davis провів експеримент, у якому використав U-подібну трубку, яка була поділена на два компартменти фільтром, у якому були пори. Цей фільтр дозволяв проникати рідкому середовищу з одного компартмента в інший, але не пропускав бактерії. Відповідно 2 зразка бактерій знаходились по різні боки від трубки. Через кілька годин він розмістив їх на мінімальне середовище, але вони не проросли. Bernard Davis зробив висновок, що генетичний обмін між бактеріями вимагає безпосереднього контакту між двома зразками бактерій (довів кон’югацію).

Питання 76

Охарактеризуйте Hfr-штами кишкової палички. Ким, коли та в якому експерименті було ідентифіковано такий штам? До якого відкриття призвела робота з цим штамом?

Luca Cavalli-Sforza у 50-ті роки виявив штам бактерій, що мав такі відмінності: 1)при схрещуванні з клітиною-реципієнтом цей зразок ініціював трансформацію у 1000 разів частіше, ніж звичайний зразок. 2)при схрещуванні цього штаму з F-штамом, реципієнтний не перетворювався на F+. Було зроблено припущення, що F- фактор вбудований у хромосому хазяйської клітини. При кон’югації F- фактор забезпечує ефективний переніс хромосоми з клітини-донора до клітини-реципієнта. У Hfr-клітинах F- фактор зв’язаний з бактеріальною хромосомою, так що хромосома передається у клітину-реципієнта, всередині якої донорний хромосомний фрагмент рекомбінує. F-плазміда у F+-клітинах вбудована у бактеріальну хромосому, викликаючи перетворення F+-клітини на Hfr-клітину з частотою 1 на 10000. Ця низька частота пояснює низький рівень рекомбінації, яку спостерігали Lederberg & Tatum у F+-клітинах. F- фактор приходив від бактеріальної хромосоми у малих кількостях, призводячи до того, що частина Hfr-клітин ставала F+-клітинами.

Опишіть експерименти Elie Wollman та Francois Jacob з перерваної кон’югації. Вкажіть, які факти було ними встановлено і який з них, на Ваш погляд, був відкриттям у генетиці. Коли було виконано цю роботу? В чому полягала гіпотеза Allan Campbell?

У 1957 році Elie Wollman та Francois Jacob схрестили два штами: Hfr str(S) thr(+)leu(+)azi(R)ton(R)lac(+)gal(+) × F- str(R)thr(-)leu(-)azi(S)ton(S)lac(-)gal(-). Ці два штами помістили на поживне середовище та дозволили їм кон’югувати. Потім після схрещування Elie Wollman та Francois Jacob струсили два зразки у кухонному міксері, щоб розірвати батьківські клітини (розірвати кон’югацію). Після цього суміш розділили на 20 частин – перервана кон’югація. Першим ген, що з’явився у одного з екс-кон`югантів через 9 хвилин, був azi. Через 10 хвилин з’явився ген ton, через 18 хвилин – ген lac+, за 25 хвилин – gal+. Ці різниці в часі визначають напрямок та відстані між генами. Висновки: 1)Для проходження кожного гена-маркера від донора до реципієнта потрібен певний час. 2)Донорні алелі переходять до реципієнта у певній послідовності.3)Донорний алель, який з’являється останній, присутній у найменшій частині екс-кон`югантів.4)Перехід одноланцюгової ДНК починається з точки origin.5)Перенесення відбувається в лінійному порядку.6)F- фактор переходить від донора до реципієнта останнім. Allan Campbell запропонував робочу гіпотезу. Якщо F- фактор має форму кільця, то його включення відбувається в різних напрямках (або ABCD, або DCBA).

Наведіть принципи картування бактеріальної хромосоми. Яку основну інформацію дають експерименти з перерваної кон’югації? Який генетичний процес лежить в основі картування?

У бактеріальних картах відстані вимірюються у хвилинах. Інформація, яку дають експерименти з перерваною кон’югацією: 1. Для проходження кожного гена-маркера від донора до реципієнта потрібен певний час. 2. Донорні алелі переходять до реципієнта у певній послідовності. 3. Донорний алель, який з’являється останній, присутній у найменшій частині екс-кон`югантів.4.Перехід одноланцюгової ДНК починається з точки origin. 5.Перенесення відбувається в лінійному порядку.6.F- фактор переходить від донора до реципієнта останнім. Час передачі генетичної інформації визначає напрямок і відстані між генами і може бути використаний для побудови карти.

Дайте визначення поняттям ендогенота, екзогенота, мерозигота та вкажіть, за рахунок яких подій може формуватися мерозигота. Вкажіть особливості процесу рекомбінації генетичного матеріалу у прокаріот у порівнянні з таким процесом у еукаріот.

Ендогенотою називається повний геном клітини-реципієнта при бактеріальному схрещуванні. Екзогенота — частина генетичного матеріалу, що переноситься від донора до реципієнта при схрещуванні. Мерозигота — тимчасово-диплоїдний стан клітини, у контексті бактеріального розмноження прикладом може слугувати наявність двох хромосом ДНК при кон’югації Hfr-клітини із F- клітиною. Кросінговер у прокаріот не є реципрокним завдяки тому, що «зайвий» генетичний матеріал розкладається на складові, і в результаті рекомбінант один, на відміну від еукаріотів, в яких кросінговер двох гамет дає два рекомбінантні продукти. Також, щоб утворити нормальну кільцеву ДНК у бактерій відбувається парний кросінговер...

Питання ??.

Коли Edward Adelberg та Francois Jacob ідентифікували першу F’-плазміду? Якою діагностичною рисою володіють такі плазміди та в чому полягає їх цінність для генетичних досліджень бактерій?

У 1959 р, Адельберг та Вулман припустили теоретичне існування «пам’яті» у F-фактора, тобто захоплення ділянки бактеріальної хромосоми у F-фактор. Разом із Жако, вони провели експеримент, який підтвердив це припущення. Шляхом парування HfR Lac із Lac-F- клітиною вони виділили F-lac фактор, який можна фенотипічно відрізнити при передачі Lac- реципієнтній клітині. Після цього, паруванням F' Lac із F- Lac- було підтвердженно наявність хромосомних генів на F-плазміді.

Питання 83

Коли, ким та на якому об’єкті було відкрито явище трансдукції? Дайте загальну характеристику вірусам бактерій та розкрийте генетичний механізм трансдукції

1951р.— Ledenberg i Zinder на Salmonella Typhimurium, що вражається фагом Р2, відкрили явище трансдукції. Бактеріофагів використовують в двох типах аналізу:

1. рекомбінація між двома мутантними фагами;
2. генетичний аналіз геному бактерій.

Фаг переключає генетичний апарат бактерії на власну модифікацію, а потім відбувається лізис клітини бактерії, під час якого ДНК ділиться на шматки. Назви фагів записуються символами. Деякі фаги захоплюють своєю головкою частину ДНК бактерії і переносять її – це трансдукція. Трансдукція буває:

1. загальна- коли фаг переносить будь-яку частину ДНК;
2. специфічна- коли фаг, що включився до бактеріальної клітини під час ембріонального розвитку, переносить тільки ті гени, що знаходяться біля локусу, де він вбудувався.

Бактерії, що містять такі інтегровані фагові геноми, називаються лізогенними. Вони несуть вірусні геноми як спадкові елементи у своїх власних хромосомах. Уражена фагом бактеріальна хромосома розривається на фрагменти. Деякі типи фагів замість своєї ДНК захоплюють та інкапсулюють бактеріальну ДНК.Такий фаг називається трансдукованим фагом. З нею вони уражають іншу клітину бактерії, переносячи частину забраної з попередньої бактерії ДНК. Рекомбінантна бактерія називається трансдукантом.

В чому полягає різниця між загальною та специфічною трансдукцією? Чи можете Ви вказати авторів та роки експериментів, які призвели до характеристики цих явищ? Як використовується загальна трансдукція для картування бактеріальної хромосоми?

В 1951 році Дж. Херші помітив, що деякі фаги можуть захоплювати головку і переносити в свої оболонки (перенос ДНК бактерій бактеріофагам). Загальна трансдукція – перенесення генетичного матеріалу хазяйської ДНК вірусом. При цьому трансдукуючі фагові частинки утворюються в результаті певних інфекційних процесів, коли ДНК клітини ефективно деградує на фрагменти, по розміру характерному фаговому геному та випадково упаковуються у зрілі частинки бактеріофага. Рекомбінація між введеним фрагментом донорної ДНК і ДНК клітини-реципієнта призводить до зміни генотипу останньої.Специфічна (обмежена) трансдукція здійснюється фагами, які трансдукують лише певні визначені гени, розміщені поряд із місцем включення геному фага у хромосому бактерії при лізогенізації (руйнуванні бактерії). Існує група фагів, яка у процесі розмноження випадково захоплює і переносить будь-які ділянки ДНК лізованих бактерій. Довжина фрагменту, що переноситься залежить від розміру білкової оболонки фага, зазвичай не перевищує 2% геному клітини-хазяїна. Імовірність такої зчепленої трансдукції залежить від відстані між генами у мол.ДНК утворюючої бактерії. Явище трансдукції використовуєтьяс дл якартування геному бактерії.

Ким, коли та на якому об’єкті було відкрито явище цитоплазматичного успадкування. Які особливості гібридних рослин є характерними для цитоплазматичного успадкування.

Цитоплазматичне успадкування відкрили Коренс і Бауер 1909 р. на нічній красуні,спостерігаючи строкатість листя. Коренс виявив материнське успадкування, коли ознаки батька (пилок) не проявлялися у F1. Бауер показав, що строкатість залежить від обох з батьків, але ознака роявлялася у F2 (неманделівське розщеплення)(експеримент на Пеларгонії). Характерні ознаки ЦУ (гібридних рослин):

1. Гібрид схожий тільки на материнську форму.
2. Різниця реципрокних схрещувань – асиметрія успадкування. Схрещування між нормальними зеленолистними рослинами чи квітами з нормальних зеленолисткових пагонів строкатої рослини та квітами з рослин чи пагонів, що несуть аномальні пластиди, тип пластид і характер мйбутнього потомства визначаєтьяс материнською формою. Нормальна материнська рослина дає нормальне потомство, аномальна – аномальне, незалежно від того, яким був батько.
3. Соматична сегрегація – вищеплення обох батьківських фенотипів при вегетативному розвитку; вибіркова втрата батьківських хромосом.

Який тип успадкування називається унібатьківським. Який тип успадкування є характерним для хлоропластів та мітохондрій та як він залежить від таксономічної належності організмів?

Унібатьківське успадкування – передача певного фенотипу від одного батьківського типу усім нащадкам, яка забезпечується генів органел (мітохондрій, хлоропластів). (успадкування цитоплазми від одного з батьків). Хлоропластам та мітохондріям власитивий цитоплазматичний тип успадкування. Асиметричність успадкування хлоропластів залежить від таксону, кількості цитоплазми, що передається. У голонасінних хлоропласти передаються по материнській лінії, у тварин (ссавці зокрема) по материнській лінії передаються мітохондрії.

Охарактеризуйте модельний організм, на якому вивчалось успадкування пластид. Дайте визначення термінам гаплотип, гетероплазмія, цитогета. Як будується карта пластома? Чим відрізняється розщеплення генів пластома від розщеплення ядерних генів?

Моделлю для вивчення пластидного успадкування слугувала хламідомонада, оскільки вона має 1 хлоропласт. Має 75-80 кільцевих ДНК, у кожній молекулі міститься біля 10 генів, що кодують тРНК, рРНК, та гени стійкості до антибіотиків. На відміну від ядерних, гени цитогети розщеплюються в мітозі. Гаплотип (гаплоїдний генотип) генетична комбінаія алелей на 1 хромосомі.Гаплотип може бути як в одного локуса, так і в цілого геному.у диплоїдних організмів він складає половину від диплоїдного геному (23 хромосоми) по одному члену із кожної пари алелей для кожного локусу. Гетероплазмія– гетерогенність мітохондріальних геномів у клітині чи в организмі. Це відмінності мітохондріальних геномів різних клітин одного організму. Цитогета–цитоплазматична гетерозигота. Явище, коли у нащадків зиготи залишаєтються батьківські хлоропласти (мітохондрії), тобто виявляється гетероплазмія.

Питання 89

Питання 90

91. Гіпотеза про еволюційне походження геномів хлоропластів та мітохондрій. Наведіть докази на користь цієї гіпотези. Вкажіть особливості білоксинтезуючого апарату цитоплазматичних органел у порівнянні з тим апаратом, що працює у цитозолі еукаріотичних клітин.

Ендосимбіотична теорія пропонує що ці органели розпочали свій розвиток, як вільноживучі еубактеріі, що розвинули сталі звязки з ранніми еукаріотами. Хл. І М були вільноживучими бактеріями, які стали внутрішніми мешканцями ранніх еукаріотичних клітин.Альфа аеробна протобактерія розвинулась в мітохондрію, а ціанобактерії в хлоропласти. Широко розповсюджено думку, що мітохондрії та хлороплати походять від прокаріотичних ендосимбіотиків, які перебували в цитоплазмі предків еукаріотиних організмів. Такі функції прокаріот, як анаеробне окислення, фотосинтез, для їх хазяїнів набули важливого значення. Гени, що відповідають за ці функції та структури збереглись у сучасних організмів, а гени, що кодують інші несуттєві для організмів-хазяїв функції були втрачені. Дану гіпотезу підтверджують різні властивості експресії хлоропласних генів. Рибосоми хлоропластів дуже схожі з прокаріотичними. Близькі за розміром і послідовністю молекули відповідних рРНК, а деякі рибосомні білки хлоропл. імунологічно рідні рибосом ним специфічним білкам E.coli. Генна експресія у мітохондрій і прокаріот безумовно схожі, гени мітохондрій та хлоропластів розділені між ядерною ДНК та ДНК органел. А послідовності ДНК постійно рухаються між органелами та ядром, а також між геномами самих органел. В 20-х роках Фаміцин розроби в гіпотезу ендосимбіозу, згідно якої еукаріотична клітина набувала мітохондрії та пластиди поступово. Архібактерії → мітохондрії, ціанобактерії → хлоропласт. Весь апарат білкового синтезу більш подібний до еукаріотичного.

92. Функціональна призначеність мітохондрій еукаріотичних клітин та їх кількість у клітині. Загальна характеристика молекулярної будови геному мітохондрій. Розмір, еволюційна мінливість, розбіжності між різними таксонами еукаріот.

В тв. і грибів високоспіраліз. І кільцева, в росл. Комплекс кільцев мтДНК, в дріджів дуплексм, більше некодуючих послідовностей; в людей в мтДНК нема інтронів і гістонів,в квітучих рослин можуть мати один або більше велечезних, довгих повторів Мітохондрії еукаріот мають такі особливості: 1. Мітохондрії рослинних, тваринних, еукаріотичних мікроорганізмів є самовідновлюваними, напівавтономними органелами. Для них характерний поділ, що збільшує їхню кількість у клітині та зляття, що зменшує їхню число у клітині. 2. Близко 20% загальної ДНК організму, проте у ссавців – 1%. 3. Апарат білового синтезу подібний до еукаріот. 4. мітохондріальний геном – це спіральні кільцеві дуплекси, на відміну від ДНК хлоропластів, більшість з яких має ліійну структуру. ДНК. 5. Мітохондрії тварин – малі (20 тис.п.н.), рослинні – більші. Рослинні одноклітинні еукаріоти мають багато некодуючих послідовностей. 6. Мітохондріальна ДНК мутує у 10 разів частіше, ніж ядерна. 1 мутація на 1,5-3 тис.років, що є джерелом внутрішньовидового поліморфізму. /////// Мітохондріальний геном має спільне ядро для різних видів, класів організмів – від людини до еукаріотичного мікроорганізму.

93 Поліморфізм за сайтами рестрикції мітохондріального геному та його значення у популяційно-генетичних дослідженнях людини. Характеристика мітохондріального геному людини. Особливості генетичного коду. Мітохондріальні хвороби людини.

. Мітохондріальний геном людини – кільцева мол ДНК, що скл з 16 569 пар основ, 2 генів рРНК, 22 генів тРНК, 13 генів, що код білки. 2 ланцюги молекули відріз за своїм складом: важкий ланцюг – більше Г. 2 рРНК, 14 з 22 тРНК, 12 з 13 генів, що код білки. Легкий ланцюг – більше Ц нуклеотидів. 8 тРНК і 1 ген, що код білок. . М геном високоекономний у своїй організації: лише кілька некодуючих послідовностей, майже вся мРНК транслюється (немає 5 і 3 не трансл кінця), відс інтрони. Кожний ланцюг має лише 1го промотора – тобто продуктами транскрипції є 2 великі РНК попередники. М геном має дуже малу к-ть повторюваної ДНК, яка розташ в D-шпильці (місце поч. реплікації). Ген код є триплетний і читається по РНК, є надлишковий: 64 кодони, з них 61 код амінок-ти, 3 стоп-кодони: УАА, УАГ, УГА. Нещодавно було повністю розшифровано мітохондріальний геном людини, виявилось, що це кільцева молекула ДНК, що має 16 569 п.н. В склад геному входять гени 12S- і 16S-рРНК, 22 різних тРНК, субодиниць 1,2,3 оксидази цитохрому С, субодиниць 6 АТФ-ази, цитохрому В та 9 інших поки невідомих білків. На противагу ядерному геному нуклеотидна послідовність характеризується вельми економною організацією (в ній немає, або дуже мало некодуючих ділянок). Крім того в мітохондріальній ДНК транскрибуються і транслюються обидва ланцюга. В багатьох випадках триплет, що обирає термінацію транскрипції, не закодований в ДНК, а створюється посттранскрипційовано. На відміну від людського геному: UGA кодує триптофан, а не термінацію транскрипції, AUA – метіонін, а не ізолейцин, AGA та AGG – стоп-кодони, а аргінін не кодують. А та С зустрічаються частіше ніж в ядерному геномі в порівнянні з G і T. Еволюційно мДНК (до 20% від загальної ДНК) мутує надзвичайно швидко, в 10 разів швидше (1 зміна за 1,5-3 тис.років) рослинна мДНК більша від ссавців+велика кількість некодуючих послідовностей. Розмір від 6-200 п.н., кількість від 3-97.

Мітохондріальні хвороби людини: 1)Leber hereditary optic neuropathy (LHON); 2) neurogenic muscle weakness; 3) ataxia; 4) tetinitis pigmentosa (NARP); 5) Kearns-Sayre syndrome (KSS); 6)chronic external opthalmoplegia (CEOP); Для мітох хвороб людини характерне материнське успадкування. Інформативна щільність мтДНК є високою, а надлишковість, х-на для яДНК, відсутня. Тому інтенсивність мутаційного процесу мтДНК значно вища, ніж в яДНК, а відсутність інтронів призводить до того, що мутації локалізуються в кодуючих послідовностях мтДНК. Відсутність гістонів і ефективної системи репарації робить мтДНК більш вразливою у відношенні впливу вільних радикалів кисню, що утв. у процесі окисного фосорилювання. Мітохондріальні хвороби, в основі яких є порушення метаболізму енергії, включають в себе декілька груп хвороб. Найбільшою є група, пов’язана з порушеннями функціонування дихального ланцюга. Менш поширені нервово-м’язова патологія, серцева патологія, дисфункція КМ, порушення з боку ШКТ. Особливості: передаються від матері; розпод між нащадками випадковим чином, ступінь тяжкості корелює з відсотком мутантних мітох. Типові синдроми: синдром Пірсона та мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія, Оптична нейропатія Лебера – дегенерація зорового нерва..

94 Який біологичний об’єкт став модельним для вивчення геному мітохондрій та чому. Дайте загальну характеристика об’єкту щодо будови його мітохондрій, результатів сіквенсу геному та його характеристику щодо генів, які в ньому розташовані. ??????

Дріжджі. Їх м геном у 5 р. більший за людський (78 тис пар основ), але він кодує лише на 6 генів більше: 2 рРНК, 25 тРНК, 16 білків. Більшість ДНК складають не кодуючи послідовності. Гени розділені довгими міжгенними послідовностями, ф-ція яких не відома. Гени, що код білки часто мають області, які кодують 5 і 3 не трансльовані регіони мРНК. Також є короткі повторювані послідовності і деякі дуплікації.

95 Який приклад використання неядерної спадковості для потреб людини є найбільш відомим, вдалим та ефективним? Наведіть схему отримання ядерно-цитоплазматичних гібридів (тобто ядро належіть одній лінії рослин, а цитоплазма – іншій).?????

Унібатьківське у спадкування – успадкування, коли нащадки разом з цитоплазмою отримують ген матеріал лише 1 з батьків. Мітохондрії і хлоропласти загалом успадковуються від одного з батьків.У тварин мДНК в основному успадковується від материнського організму, хоча виявлено невелику к-ть випадків, коли вона успад. від батька. Батьківське успадкування органел характерно для Голонасінних і у деяких випадках виявляється у Покритонасінних, але предомінантним для Покритонасінних є материнське успад. Є організми для яких властиво бібатьківське успадкування (секвоя).Визначення хвороб що виникають через мутації мтДНК, якшо мати мала хворобу, то діти наймовірніше

доньки теж будуть мати цю хворобу..

96. Дайте характеристику явищу предетермінації цитоплазми. Покажіть головні риси цього явища на класичному прикладі закрученості мушлі у равлика. Чи можна охарактеризувати його як позаядерний материнський ефект?

При предетермінації цитоплазми генотипом матері, або материнському ефекті, фенотип нащадків детермінований генотипом матері. При цьому гени успадковуються від обох батьків, але фенотип нащадків детермінований не його власним генотипом, а генотипом матері. Речовини, які присутні у цитоплазмі яйцеклітини є ключовими у ранньому розвитку організму. Прикладом є закручування раковини у Limnaea peregra. У більшості представників цього виду раковина закручується праворуч (алель s+ домінантна), але деякі представники мають ліво-закручену раковину (алель s). Напрямок закручування детермінований парою алелів генотипу матері. На напрямок закручування впливає шлях поділу цитоплазми після запліднення, який у свою чергу детермінований речовинами, які продукуються у цитоплазмі материнської яйцеклітини і передаються нащадкам. Якщо схрестити самця гомозиготного за правими алелями (s+s+) з самкою гомозиготною за лівими алелями (ss), усі F1 будуть гетерозиготними (s+s) і будуть мати ліво-закручену раковину, тому що генотип матері кодує ліво-закручену раковину. Якщо схрестити F1 між собою, то в F2 спостерігається розщеплення 1 s+s+, 2 s+s, 1 ss. Фенотип усіх F2 буде право-закручена раковина, бо генотип матері s+s детермінує право-закручену раковину.

97. Які ще носії позаядерної генетичної інформації крім геномів хлоропластів та мітохондрій Вам відомі? Чи можна розглядати успадкування паразитів, симбіонтів та вірусів еукаріот як позаядерне успадкування? Які властивості плазмід та профагів прокаріот характеризує їх як додаткові (факультативні) носії генетичної інформації у клітині?

Окрім геномів хлоропластів та мітохондрій, носіями позаядерного успадкування також є паразити, симбіонти та віруси еукаріот. Присутність ендосимбіонтів може стати причиною виникнення ознак, які надають їхнім носіям селективні переваги. Наприклад у Paramecium aurelia є лінії-вбивці, які виділяють токсин парамецин, який вбиває туфельок цього ж виду, які належать до чутливої лінії. У цитоплазмі парамецій-вбивць знаходяться так звані каппа-частинки, які зазвичай не передаються при кон’югації, оскільки при цьому відбувається обмін ядерною інформацією, а не цитоплазматичною. При затримці розходження кон’югуючих клітин, коли вони обмінюються цитоплазмою, каппа-частинки можуть передаватись чутливим партнерам. Тоді екскон’юганти теж стають вбивцями. Каппа-частинки представляють собою бактерії Caudobacter taeniospiralis – ендосимбіонти туфельки. У D. melanogaster відомі лінії без самців. Самки цих ліній при схрещуванні з будь-якими самцями дають у потомстві тільки самок. Виявилось, що без самцеві лінії заражені спірохетами, які вбивають ембріони самців. Ендосимбіонти на прикладі Amoeba proteus, які були заражені бактеріями, які розмножувались у цитоплазмі. У прокаріот позахромосомне успадкування: плазміди; віруси.

98. Дайте загальне визначення поняття «кількісна ознака». Як класифікуються кількісні ознаки? Наведіть приклади різного типу кількісних ознак.

Якісні ознаки мають однозначні фенотипи, ці ознаки досліджував Мендель. Проте багато ознак не можна класифікувати однозначно, вони можуть змінюватись протягом вимірювання; фенотипи, які накладаються один на одний. Вони називаються неперервними ознаками, кількісними ознаками. Включають ріст, вагу, кровяний тиск (у людини), молочність у худоби. Ці ознаки зумовлені генами у багатьох локусах (полігенні). Фактори навколишнього середовища також впливають на фенотип. Класифікація: 1) ознаки з неперервними мінливостями (наприклад ріст людини); 2) меристичні (наприклад кількість листя); 3) порогові ознаки (коли 2 фенотипові класи).Кількісні ознаки-це такі ознаки фенотип яких варіює неперевно.

99. Чому ознаку, мінливість за якою характеризується як неперервна, не піддається чіткій безумовній класифікації за фенотипними класами? Наведіть приклади.

Тому, що для кількісних ознак зв'язок між генотипом та фенотипом більш складний. Якщо ознаки полігенні, можливо багато генотипів, деякі генотипи можуть мати однаковий фенотип. Також вплив довкілля ускладнює відношення генотип – фенотип, один генотип може мати широкий розмах фенотипів (норму реакції). Різні фенотипічні прояви можуть накладатись, створюючи труднощі, невідомо, чи відрізняються особини через генетичний вплив чи вплив довкілля. Приклад – вимірювання довжини стебла у рослин. Коли висота детермінована трьома локусами, кожний з яких має дві алелі. Одна з алелей кодує фітогормон, який сприяє росту, а інша алель – не кодує. Тоді в кожному локусі можливі 3 генотипи, а всього – 27.фенотипи одні але можуть відрізнятись на см, мм, мкм і тд. Тому відношення генотип – фенотип комплексне, чим більше локусів кодує ознаку – тим більш комплексне.

100 Вкажіть дві основні причини, які призводять до утворення мінливості ознаки, яка характеризується як неперервна. Наведіть приклади.

Виділяють 2 основні причини, які призводять до утворення мінливості ознаки, яка характеризується як неперервна: 1) широкий розмах норми реакції. Генотипові різні класи можуть мати один фенотип; 2) в багатьох випадках у контролі кількісної ознаки бере участь кілька генів – поліфакторіальна ознака.

101. Ознаки з неперервною мінливістю вважаються поліфакторіальними. Що це означає? Які взаємини між генотипними та фенотипними класами спостерігаються при полігенному успадкуванні ознаки?

Коли у контролі кількісної ознаки бере участь кілька генів – тоді називається поліфакторіальною ознакою. Співвідношення генотип – фенотип комплексне, чим більше локусів кодує ознаку – тим більш комплексний підхід. Декілька генотипів можуть мати один фенотип. Також широкий розмах норми реакції спостерігається при впливі навколишнього середовища. Коли впливає навколишнє середовище одномугенотипу декілька фенотипів. Чітко визначити співвіднош ген.-фен. У кількісних ознаках можна лише за допомогою статистичних методів.

102. Яке наповнення має напрямок досліджень, який отримав назву «біометрична генетика»? Ким та коли він започаткований?

Біометрична генетика – це розділ кількісної генетики. Френсіс Гелтон та група біологів та статистів на початку XX ст. започаткували, Вільгельм Йогансен показав неперервну мінливість маси бобів, яка була результатом впливу генетичного фактору та довкілля. Ця теорія підтверджена Herman Nilsson-Ehle на пшениці і тютюні. Edward East працював на кукурудзі. Остаточно підтвердив те, що успадкування кількісних ознак пояснюється кумулятивним ефектом багатьох генів - Ronald Fisher. Биометрия — раздел вариационной статистики, с помощью методов которого производят обработку экспериментальных данных и наблюдений, а также планирование количественных экспериментов в биологических исследованиях. Биометрия сложилась в XIX веке, главным образом, благодаря трудам Ф. Гальтона и К. Пирсона. В 1920-30-х годах крупный вклад в развитие биометрии внес Р. Фишер. У истоков биометрии стоял Фрэнсис Гальтон (1822—1911). Первоначально Гальтон готовился стать врачом. Однако, обучаясь в Кембриджском университете, он увлекся естествознанием, метеорологией, антропологией, наследственностью и теорией эволюции. В его книге, посвященной природной наследственности, изданной в 1889 году им впервые было введено в употребление слово «biometry» и в это же время он разработал основы корреляционного анализа. Гальтон заложил основы новой науки и дал ей имя.Однако превратил её в стройную научную дисциплину математик Карл Пирсон (1857—1936). В 1884 году Пирсон получает кафедру прикладной математики в Лондонском университете, а в 1889 году знакомится с Гальтоном и его работами. Большую роль в жизни Пирсона сыграл зоолог Ф.Велдон. Помогая ему в анализе реальных зоологических данных, Пирсон ввел в 1893 г. понятие среднего квадратического отклонения и коэффициента вариации. Пытаясь математически оформить теорию наследственности Гальтона, Пирсон в 1898 г. разрабатывает основы множественной регрессии. В 1903 г. Пирсон разработал основы теории сопряженности признаков, а в 1905 г. опубликовал основы нелинейной корреляции и регрессии.Следующий этап развития биометрии связан с именем великого английского статистика Рональда Фишера (1890—1962). Во время обучения в Кембриджском университете Фишер знакомится с трудами Менделя и Пирсона. В 1913—1915 годах Фишер работает статистиком на одном из предприятий, а в 1915—1919 годах преподает физику и математику в средней школе. С 1919 года Фишер начинает работу статистиком на опытной сельскохозяйственной станции в Ротамстеде, где он проработал до 1933 года. Затем с 1933 года по 1943 год Фишер работает профессором в Лондонском университете, а с 1943 года по 1957 год заведует кафедрой генетики в Кембридже. За эти годы им были разработаны теория выборочных распределений, методы дисперсионного и дискриминантного анализа, теории планирования экспериментов, метод максимального правдоподобия и многое другое, что составляет основу современной прикладной статистики и математической генетики.

103. Наведіть перелік питань, на які доводиться знаходити відповідь, піддаючи організми генетичному аналізу з кількісної ознаки

1) чи має мінливість генетичну основу, чи обумовлена впливом довкілля? 2) якщо генетична мінливість, то яка норма реакції? 3) Наскільки важливий вклад генетичної мінливості у загальну фенотипну мінливість. Яка к-ть мінливості за рахунок генотипу? 4) Скільки генів бере участь контролі генетичної ознаки? 5) Який взаємний вплив різних генів на ознаку? 6) Чи включається якась позаядерна спадковість (материнський ефект)?

104. Які два основних статист показники використ. Для опису мінливості за ознакою з неперервною мінливістю.Наведіть кількісн приклад опису ознаки в двох різних популяціях яків відрізн одна від одної за одним з двох основних статистичних показників для певної ознаки.

Основні показники: центральна тенденція(середнє ариф) і дисперсія(розкид варіант). Різне середнє арифметичне у цих людей так як вони належать до різних популяцій,

Мінливість за ознакою з неперевною мінливістю описується кривою нормального розподілу.наведіть приклад кривої нормального розподілу позначте осі координат та поясніть свій малюнок на прикладі якоїсь ознаки

наприклад взяти за приклад висота дуба у віці 2 роки і розписати частоти, яка висота найчастіше зустрічається, можна взяти висота хлопчиків у віці 15 років і.т.д

Питання 106

Питання 107

107 З яких частин складається загальна фенотипна варіанса (мінливість, диисперсія) популяції? Вкажіть хоча б один з двох методів встановлення успадкування кількісної ознаки.

Фенотипна варіанса – це варіація (мінливість) фенотипних значень ознаки між особинами в популяції після коректування на фіксовані ефекти (тобто, розподіл ỹ). Вона може бути розкладена на компоненти згідно з правилом отримання варіанс лінійних функцій:

Етап 1. Запис лінійної функції.
ỹ = A + D + I + PE + TE .

Етап 2. Зведення лінійної ф-ції в квадрат

ỹ²   =   A²     +     D²   +      I²    +      PE²     +    TE²
               +  2 A D   +   2 A I    +     2 APE    +    2 A TE
                          +   2 D I    +     2 D PE   +    2 D TE
                                       +     2 I PE   +    2 I TE
                                                      +    2 PE TE 

Етап 3. Заміна квадратів на варіанси, а добутків на коваріанси (напр., A² на σ²_A, AD на σ_AD):

σ²p = σ²y* = σ²A  +  σ²D    +    σ²I   +  σ²PE     +  σ²TE
                  + 2σ A D  +  2σ A I  +  2σ A PE  +  2σ A TE
                            +  2σ D I  +  2σ D PE  +  2σ D TE
                                       +  σ I PE   +  2 σ I TE
                                                   +  2σ PE TE

Етап 4. Прийняття припущень, що:

• A, D та I незалежні і σ_A,D = σ_A,I = σ_D,I = 0;
• Всі коваріанси між генетичними (A,D,I) та середовищними (PE,TE) ефектами також рівні нулю;
• σ_PE,TE = 0

Етап 5. Запис фенотипної варіанси:

σ²_p = σ²_A + σ²_D + σ²_I + σ²_PE + σ²_TE = σ²_A + σ²_PE* + σ²_TE = σ²_A + σ²_E*,

де σ²_A - аддитивна генетична варіанса;

σ²_E* - остаточна варіанса (помилка).

Питання 108

Питання 109

Питання 110

Питання 111

Питання 112

Питання 113

Питання 114

Питання 115

Питання 116

Питання 117

Питання 118

Питання 119

Питання 120

Питання 121

Питання 122

Питання 123

Питання 124

Питання 125

Питання 126

127. Які відкриття, нові для генетики у цілому, було зроблено на Caenorhabditis elegans?

На данному обєкті було відкрито транссплайсинг ( зшивання екзотів з різних генів), наявність багатогенних транскриптонів,і інтерференцію РНК. Досліджено специфікацію ранніх бластомерів, апоптоз. Хоч явище запрограмованої клітинної смерті (апоптозу) було відомо ще до досліджень “worm people“, але саме вони дали поштовх в конкретизації біохімічних шляхів цього процесу. В 1986 році Хорвіц вперше знайшов і описав “гени смерті” ced-3 та ced-4, а згодом ген ced-9, який зупиняє «суїцидний» процес, блокуючи «гени смерті». Пізніше принципово подібні біохімічні шляхи були знайдені також і у ссавців.Рнк інтерференція явище яке полягаєу розрізання одних РНК іншими, що заважає нормальному процесу синтезу білку.

Питання 128

Питання 129

Питання 130

Питання 131

Питання 132

Питання 133

Питання 134

Питання 135

Питання 136

Питання 137

Питання 138

Питання 139

Питання 140